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| Boletín Nº 171 - Diciembre 2018 |
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| EDITORIAL | Noticia destacada |
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Hasta el Himalaya, a más de “cinco kilómetros p’arriba” ha llegado esta vez nuestra camiseta solidaria. A 5.380 metros de altitud para ser exactos, pues en esta ocasión Rosa Serrano nos ha hecho llegar la prueba de su proeza personal: llegar hasta el “Campamento Base del Everest”, en su ladera sur; el lado de Nepal.
Sólo han faltado unos metros de nada para llegar a la cumbre del Monte Everest, que con sólo 8.848 metros de nada es la montaña más alta del planeta Tierra. Pero claro, sólo ... |
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Tratamiento experimental para la Ataxia de Friedreich: CAT-4001
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CAT-4001 es un tratamiento para la ataxia de Friedreich y la esclerosis lateral amiotrófica que se está desarrollando en Catabasis Pharmaceuticals .
La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética rara causada por mutaciones del gen FXN . Las anomalías conducen a una producción reducida de la proteína frataxina, que es crucial para el funcionamiento de las mitocondrias, componentes celulares que generan energía.
Los síntomas de la FA incluyen alteración de la coordinación muscular, pérdida de fuerza muscular y sensación, dificultad para hablar, y deficiencia visual y auditiva. La enfermedad empeora con el tiempo. |
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Últimas Noticias sobre Ataxia
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 “Dieta en enfermedades neuromusculares. Preguntas, respuestas y platos del mundo”
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| Hoy en día aún existe un gran desconocimiento en torno a las enfermedades neuromusculares, también en ámbitos tan fundamentales como la correcta alimentación de los pacientes. En este contexto se enmarca el nuevo proyecto divulgativo de la Federación ASEM, la publicación del libro “Dieta en enfermedades neuromusculares. Preguntas, respuestas y platos del mundo”. La elaboración de esta guía surge como una iniciativa para dar respuesta a las múltiples preguntas, dudas e incertidumbres de pacientes y familiares sobre la alimentación correcta en este tipo de patologías. |
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La inhibición de la molécula FAST-1 podría tener potencial terapéutico en la ataxia de Friedreich
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Una molécula de ARN producida naturalmente llamada FAST-1 puede prevenir la lectura del gen FXN y, en consecuencia, la producción de la proteína frataxina, lo que contribuye al desarrollo de la ataxia de Friedreich , sugieren los investigadores.
Este hallazgo se informó en un estudio publicado en la revista Scientific Reports y respalda la hipótesis de que la inhibición de FAST-1 puede tener un potencial terapéutico para la enfermedad rara. El estudio se titula “El ARN antisentido de FAST-1 altera epigenéticamente la expresión de FXN “.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética caracterizada por una producción... |
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Rehabilitación con
videojuegos
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Según un estudio, se pueden usar juegos “serios” para evaluar la función motora en pacientes con FA avanzada
Juegos serios ( SG ) – Videojuegos diseñados con un propósito principal que no sea puro entretenimiento. – son una herramienta de evaluación fiable para la función motora en pacientes con Ataxia de Friedreich (FA) avanzada .
Esta evaluación funcional también puede ser utilizada durante la terapia de rehabilitación con el paciente sentado en una silla de ruedas.
El estudio, ” Evaluación automatizada funcional de las extremidades superiores de pacientes con ataxia de Friedreich mediante ejercicios de rehabilitación de juegos serios “, se publicó en el Revista de Neuroingeniería... |
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Un estudio sugiere que tres biomarcadores sanguíneos pueden ser usados para monitorear el estado de la ataxia de Friedreich
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Altos niveles sanguíneos de tres proteínas específicas pueden representar nuevos biomarcadores para monitorear las células inmunes activas y el daño continuo a las células nerviosas en la ataxia de Friedreich, sugieren los investigadores.
Estos hallazgos han sido informados en el estudio: “Plasma Markers of Neurodegeneration Are Raised in Friedreich’s Ataxia” (Marcadores plasmáticos de neurodegeneración en la ataxia de Friedreich), publicado en la revista ‘Frontiers in Cellular Neuroscience’.
La ataxia de Friedreich es causada por mutaciones en el gen FXN, conduciendo a una función mitocondrial defectuosa, y la consecuente producción de energía celular ineficiente, la cual afecta principalmente a ... |
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 La lluvia no frenó a los jóvenes del Equipo Zurich AT para terminar el Maratón Donostia/San Sebastián
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Muchos nervios y emoción, pero los siete niños y jóvenes (entre 10 y 22 años), afectados por ataxia telangiectasia, y los 18 corredores solidarios que empujaron sus sillas, entre ellos un padre y un abuelo de niños afectados, lograron completar su reto solidario
Patxi Villén, presidente de Aefat, la asociación que agrupa a los afectados, ha agradecido la labor de “todos los que han hecho posible que hoy se hable de la ataxia telangiectasia y concienciar de que no es un problema ajeno, que a todos nos puede tocar”... |
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Un fisioterapeuta comparte su perspectiva sobre el trabajo con pacientes con FA
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He estado trabajando con mi fisioterapeuta, Kelli, durante un año y medio. Ella es brillante en lo que hace y se ha convertido en una querida amiga. Estoy muy agradecido de tenerla a mi lado mientras luchamos juntos contra la ataxia de Friedreich (FA).
Ella tuvo la amabilidad de hablarme sobre la terapia física para un paciente con FA . A continuación están sus respuestas a algunas de mis preguntas: |
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Federación de Ataxias de España
www.fedaes.org | C/Doctor Moreno Nº 5, Bajo4 | 47008 Valladolid | Tel: 695 760 368
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