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| Boletín Nº 172 - Enero 2019 |
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| EDITORIAL | Noticia destacada |
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Tranquilos que ya estamos aquí de nuevo. Seguro que nuestro incondicional, pero fiestero lector no nos ha echado mucho de menos entre tanto turrón, polvorón, cava, peladilla y pandereta. Pero ya volvemos a la rutina atáxica, que es como cualquier otra pero con las vicisitudes propias de alguien al que acompaña inseparable una íntima amiga, la ataxia.
Sí, ya han pasado, por fín, estas fechas tan anheladas por unos y tan odiadas por otros. Lo que está claro es que son unos días que, de una forma u otra, no dejan indiferente a nadie. Pero la cosa no es de ahora, viene de lejos.
Es sabido que en esta época del año se concentran muchas celebraciones que en un principio eran de origen pagano y que festejaban el día más corto del año, es decir el solsticio de invierno. Un día especial... |
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Nueva esperanza en el tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas
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| Un equipo de investigación liderado por el Profesor Sung Bae Lee de Brain and Cognitive Sciences y el Profesor Daehee Hwang de New Biology (vicepresidente del Grupo de Investigación de Edad y Vida de las Plantas, IBS) identificó el mecanismo neuropatológico temprano de las características estructurales de la proteína tóxica de poliglutamina en Trastornos neurodegenerativos del cerebro. La investigación se realizó con el profesor Yuh Nung Jan en el Instituto Médico Howard Hughes (HHMI) en los Estados Unidos. |
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Últimas Noticias sobre Ataxia
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Certificado de discapacidad: Beneficios y Ventajas
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El certificado de discapacidad es un documento oficial que acredita la condición legal de persona con discapacidad, a la que se concede un grado de discapacidad concreto.
Este grado de discapacidad se evalúa mediante un baremo estatal y se valoran las limitaciones de la persona y factores sociales complementarios relativos como el entorno familiar, la situación laboral, educativa y cultural, que dificultan su inclusión social.
El grado de discapacidad se expresará en porcentaje y la discapacidad se reconoce... |
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IntraBio recibe la designación de medicamento huérfano para la ataxia espinocerebelosa
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| IntraBio Inc., una compañía biofarmacéutica en etapa avanzada que desarrolla terapias novedosas para enfermedades neurodegenerativas raras (“huérfanas”) y comunes, anunció que la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. otorgó a su serie de compuestos de plomo (IB1000) para el tratamiento de las ataxias espinocerebelosas (SCA), de las cuales actualmente hay más de 40 subtipos conocidos, la designación de medicamento huérfano.. |
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Los inhibidores de HDAC pueden revertir parcialmente la firma genética vinculada a FA
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El tratamiento con inhibidores de la histona desacetilasa (HDACi, por sus siglas en inglés) puede restaurar las vías celulares que se deterioran con la pérdida de la proteína frataxina funcional en la ataxia de Friedreich , según muestra un estudio con células madre.
El estudio, ” Perfil transcripcional de las neuronas isogénicas de ataxia de Friedreich y el efecto de un inhibidor de HDAC en las firmas de la enfermedad “, apareció en el Journal of Biological Chemistry . |
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5 grandes operaciones estadísticas sobre discapacidad en 2019
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| En la esfera del empleo y la inclusión laboral, el INE prevé realizar dos relevantes operaciones estadísticas en 2019, una correspondiente al empleo de las personas con discapacidad, de carácter general, y otra referida específicamente al salario de las personas con discapacidad, prosiguiendo así la actividad desplegada en estas materias en los últimos años. En estas tres operaciones, colaborarán el Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi) y la Fundación ONCE, aportando su criterio experto del sector social de la discapacidad en España. |
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Euroataxia 2018-Lo más relevante
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| Las ataxias espinocerebelosas(SCA) son un grupo de más de 40 ataxias hereditarias autosómicas dominantes. Son enfermedades raras ya que tienen una prevalencia inferior a 5:100000. La característica común es la progresiva pérdida de equilibrio, coordinación y aparición de disartria, esto conduce a importantes restricciones en las habilidades de comunicación y movilidad, lo que conduce a una peor calidad de vida. |
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La sobreexpresión de GRP75 rescata la deficiencia de frataxina
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La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva causada por la deficiencia de frataxina, una proteína mitocondrial crucial para la biogénesis del racimo hierro-azufre y la producción de ATP.
Actualmente no hay terapia para frenar la progresión de FRDA. La evidencia reciente indica que la regulación postraduccional de los niveles de frataxina residual puede ... |
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Federación de Ataxias de España
www.fedaes.org | C/Doctor Moreno Nº 5, Bajo4 | 47008 Valladolid | Tel: 695 760 368
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