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| Boletín Nº 162 - Diciembre 2017 |
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| EDITORIAL | Noticia destacada |
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"Pasa el tiempo y no pasa casi nada"
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Hace ya dos años, a raíz de la publicación en el Boletín FEDAES 141 del artículo sobre la accesibilidad del discapacitado a su propia casa, habíamos apuntado en nuestra agenda una fecha para que no se nos olvidara hablar de ella. Ya se sabe, cosas que hoy día facilita la técnica que avanza que es una barbaridad. Y este mes ha saltado la alerta de Google, aunque no hubiera hecho falta porque ya diferentes medios se han hecho eco de ello.
Ineluctable e inexorablemente el tiempo pasa. De forma lenta, sí, pero con su ritmo continuo e implacable hace que todo llegue. Y por fin acaeció el día D, el día 4 de diciembre... |
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 Biomarin saca adelante un compuesto para ensayos en ataxia de Friedreich humana
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Biomarin ha seleccionado un posible candidato terapéutico para ser evaluado en ensayos clínicos en humanos en la ataxia de Friedreich . El compuesto, BMN 290, vuelve a activar el gen de la frataxina al alterar la estructura tridimensional de la secuencia genética.
Las pruebas en modelos animales de la ataxia de Friedreich muestran que el BMN 290 aumenta la producción de frataxina en los tejidos más de dos veces, lo que sugiere que, si los hallazgos son ciertos en humanos, el tratamiento tiene el potencial de alterar el curso de la enfermedad... |
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Últimas Noticias sobre Ataxia
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Un programa de rehabilitación de 6 semanas mejora la salud general de los pacientes con ataxia de Friedreich
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<nvestigadores australianos dicen que un programa de rehabilitación a corto plazo mejoró la salud y el bienestar de un pequeño grupo de pacientes con ataxia de Friedreich (FA).
El estudio, “ ¿Puede la rehabilitación mejorar la salud y el bienestar en la ataxia de Friedreich: un ensayo controlado aleatorio? “Apareció en la revista Clinical Rehabilitation .
Los investigadores evaluaron los efectos de un programa de rehabilitación de seis semanas...
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El trasplante de HSPC restablece la función mitocondrial en un modelo de ratones con ataxia de Friedreich
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El trasplante de células madre y progenitoras hematopoyéticas (HSPC) restableció la fuerza muscular y la función de la motilidad en un modelo murino de ataxia de Friedreich, según un informe publicado en Science Translational Medicine .
Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de California en San Diego demostraron que las HSPC pueden restaurar la actividad de las mitocondrias en el cerebro, los tejidos musculares y el corazón de los ratones...
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La activación de la proteína Nrf2 podría prevenir la degeneración de las células nerviosas en la ataxia de Friedreich
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La activación de una proteína conocida como Nrf2 podría prevenir la desintegración de las células nerviosas que es un sello distintivo de la ataxia de Friedreich , según indica un estudio.
La investigación, publicada en el International Journal of Molecular Sciences, involucró células cultivadas en un laboratorio. Su título es ” Los inductores de Nrf2 contrarrestan la neurodegeneración en las neuronas motoras silenciadas ...
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Encuentro navideño en el CREER. ¡Navidad con tu otra familia!
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Queridos amigos,
Del 11 al 17 de diciembre de este 2017 para celebrar las navidades con todos vosotros, FEDAES organiza un encuentro en el CREER (Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus familias). Durante estos días, varios atáxicos, familiares y amigos procedentes de varios puntos de nuestra geografía se reunirán en este centro para disfrutar entre compañeros de una semana llena de actividades en el mismo centro y de excursiones y salidas. El objetivo de este encuentro es que las personas con ataxia puedan encontrase con otras personas en situaciones similares, intercambiar experiencias y disfrutar de unos días de ocio... |
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Estimulación magnética transcraneal mejora la marcha en la ataxia por esclerosis
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PARIS, FRA. La estimulación magnética transcraneal repetitiva (EMTr) de alta frecuencia es segura y eficaz para tratar la ataxia en pacientes con esclerosis múltiple con recaídas y remisiones, señala nueva investigación.[1]
Un estudio piloto aleatorizado con enmascaramiento único, de casi 40 pacientes con esclerosis múltiple con recaídas y remisiones y ataxia troncal, demostró que los que recibieron 12 sesiones de estimulación magnética transcraneal repetitiva durante 4 semanas y asistían a un programa de rehabilitación “intensivo” mostraban significativamente mayores mejoras en las medidas de la marcha y el equilibrio, que los que recibían un procedimiento simulado más el programa de rehabilitación...
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Referencias científicas
Nº 162
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Artículos publicados en la red relativos a la ataxia que pueden ser de interés para investigadores y profesionales médicos (En inglés).
Differentially Regulated Cell-Free MicroRNAs in the Plasma of Friedreich’s Ataxia Patients and Their Association with Disease Pathology
Do whole body vibration exercises affect lower limbs neuromuscular activity in populations with a medical condition? A systematic review
Oxidative stress and loss of Fe-S proteins in Friedreich ataxia induced pluripotent stem cell-derived PSNs can be reversed by restoring FXN expression...
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Expresión de Frataxina sostenida en los ganglios de la raíz dorsal desde un vector no-replicativo derivado de HSV-1
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BACKGROUND
La ataxia de Friedreich FA) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen del frataxin (FXN), que provocan niveles reducidos de la frataxina, una proteína mitocondrial esencial . Actualmente no hay ninguna cura eficaz.
MÉTODOS
Aquí con el objetivo de desarrollar una terapia génica para la neuropatología del FA, nosotros describimos la construcción y la caracterización preliminar del vector ...
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La Clínica Optométrica de la Universitat de València colabora en la investigación de la ataxia telangiectasia
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La Clínica Optométrica de la de la Fundació Lluís Alcanyís de la Universitat de València se ha ofrecido a colaborar en la investigación de la ataxia telangiectasia (AT) y mejorar la calidad de vida de sus afectados. Esta enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura, la sufren unos 30 niños y jóvenes en España, entre ellos Álex, un niño valenciano de 14 años.
La clínica valenciana ha realizado un estudio...
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El candidato de terapia génica, AGIL-FA, designado como medicamento huérfano por la EMEA como terapia génica potencial para FA
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La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha otorgado la designación de medicamento huérfano al candidato de terapia génica, AGIL-FA ,de Agilis Biotherapeutics , desarrollado para el tratamiento de la ataxia de Friedreich (FA) .
FA es una enfermedad neurodegenerativa causada por un defecto en el gen de la frataxina ( FXN ) que reduce la producción de la proteína frataxina. AGIL-FA es una terapia genética desarrollada por Agilis en asociación con Intrexon para restaurar la función perdida en el gen FXN. AGIL-FA se administra en el sistema nervioso central (SNC) utilizando tecnología de virus adenoasociado.La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha otorgado la designación de medicamento... |
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Los bajos niveles de proteína Nrf2 desempeñan un papel en el daño cardiaco por ataxia de Friedreich
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Según un estudio, la falta de proteína frataxina en los músculos del corazón de ratones con ataxia de Friedreich conduce a niveles bajos de otra proteína que protege contra el daño cardíaco.
La proteína protectora del corazón, Nrf2, regula el estrés oxidativo, un desequilibrio entre la producción del cuerpo de radicales libres potencialmente dañinos y la capacidad del sistema antioxidante para contrarrestarlos. Cuando están presentes en niveles altos, los radicales libres pueden causar un daño significativo a las estructuras celulares. Los bajos niveles de Nrf2 evitan que el sistema antioxidante funcione correctamente ... |
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FEDAES exige el cumplimiento de la Ley sobre discapacidad / Nota de prensa
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- FEDAES hace público el manifiesto de COCEMFE con las propuestas de futuro de las personas con discapacidad física y orgánica
- COCEMFE y sus entidades reivindican accesibilidad universal, una atención sociosanitaria personalizada y mayor apoyo y visibilidad de la discapacidad orgánica
- El movimiento asociativo apuesta por el reconocimiento oficial de los derechos de todas las personas con discapacidad y un sistema de infracciones y sanciones que los garantice
(Valladolid, 29 de noviembre de 2017)
La Federación de Ataxias de España (FEDAES) reivindica el cumplimiento de todos los artículos de la Ley General de los Derechos de las Personas con Discapacidad y de su inclusión social, en el marco del Día ... |
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Por qué es importante tener amigos o conocidos con ataxia de Fiedreich
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Independientemente de las circunstancias, tiene sentido mantener relaciones con quienes se encuentran en la misma situación o en una situación similar a la tuya.
Puedes decirle a alguien que estás triste por los síntomas de tu enfermedad e incluso tratar de explicar exactamente cómo te hace sentir la FA, pero a menos que compartan la misma mutación genética, nunca lo entenderán del todo. Rodearse de otros que lo entiendan por completo sin ninguna explicación es esencial al tratar de aceptar tu situación y aprender a avanzar.
Las redes sociales han sido una bendición para conectar a quienes padecen enfermedades raras, incluida la FA. Hay toneladas de grupos de apoyo en Facebook, sitios como Ataxia News de Friedrich y blogs personales de pacientes con numerosas historias y ... |
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Federación de Ataxias de España
www.fedaes.org | C/Doctor Moreno Nº 5, Bajo4 | 47008 Valladolid | Tel: 695 760 368
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