Noticias Ataxia
 
Boletín Nº 164 - Febrero 2018
EDITORIAL | Noticia destacada
 
EDITORIAL
"La adversidad no la podemos elegir, pero sí la actitud con que la afrontamos"
 
Algunas veces uno piensa que es un ser único e inequívoco en este valle de lágrimas llamado mundo, y que algunas cosas sólo te pasan a tí y otras, que algo que te pasa a tí, por extensión, le ocurre a todo quisqui.  Un ejemplo de ello es algo que, al parecer de éste que suscribe, es que seguramente le pasa a todo el mundo, que nunca antes habías oído una palabra o una expresión y a partir de ese momento te encuentras con ella constantemente, hasta en la sopa, aunque ésta no sea precisamente de letras.
Quizás ha llegado el momento de hacer un ejercicio práctico y comprobar si a nuestros queridos lectores les ocurre lo mismo. Usaremos un vocablo poco usado en el ámbito coloquial pero que podamos recordarla fácilmente. Y para que una palabra cobre sentido y  no se olvide, nada mejor que hablar de ella, desmenuzarla, diseccionarla y, así, entenderla...
 
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Los síntomas de la ataxia de Friedreich se pueden revertir en gran parte en un nuevo modelo de ratón
 
Los científicos de la UCLA descubrieron que muchos de los primeros síntomas de la ataxia de Friedreich (FA)  se pueden revertir, según una investigación que realizaron en un nuevo modelo de ratón de la enfermedad.
Su estudio, titulado “ Fenotipos inducibles y reversibles en un nuevo modelo de ratón de la ataxia de Friedreich “, fue publicado en la revista eLife .
La ataxia de Friedreich es causada por mutaciones en el gen FXN , que conduce a niveles reducidos de frataxina, una proteína mitocondrial. Esto puede provocar daños importantes en el sistema nervioso, causando pérdida de coordinación y debilidad muscular. Los síntomas también pueden incluir anomalías cardiovasculares, deterioro de la visión y diabetes.
 
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Últimas Noticias sobre Ataxia
 
Una terapia para la hipertensión muestra el potencial de revertir los síntomas de la ataxia de Friedreich
 

Los investigadores encontraron que una terapia para la hipertensión existente hace más de 50 años puede mejorar la cantidad de proteína frataxina en las células de pacientes con ataxia de Friedreich y modelos de la enfermedad en ratones.
El hallazgo se informó en el estudio, ” Efecto del diazóxido en los modelos de ataxia de Friedreich ” , publicado en la revista Human ...

 
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Las mutaciones en el gen de la frataxina a menudo empeoran a medida que los pacientes envejecen
 
En pacientes con ataxia de Friedreich, la gravedad de la mutación en el gen de la frataxina puede empeorar con el tiempo, según un estudio publicado en la revista PLoS ONE .
Esta información tiene un impacto en la comprensión del momento del inicio de los síntomas, y es crucial para el desarrollo y la interpretación de los ensayos clínicos, dijeron los investigadores detrás del estudio.
La mutación en el gen de frataxina consiste en ...
 
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Nueva asociación para la SCA entre Ataxia UK y las organizaciones españolas R+SCAs y ACAH
 
Ataxia UK está trabajando por primera vez con el grupo español de pacientes con ataxia R+SCA (PLATAFORMA DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN DE LAS ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS)para financiar un proyecto de investigación sobre una variedad de ataxias. Un socio actual, ACAH (L’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries) también cofinancia este proyecto...

 
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 Pacientes con ataxia de Friedreich: Personalidad específica y perfil neuropsicológico con deterioro cognitivo muy leve
 
El estudio, ” Perfiles de personalidad y neuropsicológicos en la ataxia de Friedreich “, se publicó en la revista The Cerebellum .
Las personas con ataxia de Friedreich (FA) tienen lesiones que se encuentran principalmente en el cerebelo y la corteza cerebral. Los pacientes tienden a carecer de coordinación y tienen trastornos de la marcha debido a la degeneración de la médula espinal, la atrofia cerebelosa o ambas...
 
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Ataxia y Taichi
 
 Os podéis imaginar mi desolación cuando me dijeron que mi enfermedad no tenía remedio y que era degenerativa. Pero justo en ese momento surgió esa mano amiga que todos necesitamos en algún momento. En mi caso, fue una doctora especializada en rehabilitación que me dijo que con el Taichi (o Taiji) podía hacer que mi enfermedad fuera más despacio. Me agarré a eso como un clavo ardiendo y comencé a practicar Taiji.
Y hoy en día, después de más de cuatro años de práctica de Taiji no solamente es que haya hecho que mi ataxia se ralentice, sino que, además, he podido controlar muchos aspectos de mi cuerpo que antes no era capaz de controlar.
 
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Referencias científicas
Nº 164
 


Artículos publicados en la red relativos a la ataxia que pueden ser de interés para investigadores y profesionales médicos (En inglés).Biallelic CHP1 mutation causes human autosomal recessive ataxia by impairing NHE1 function.
Targeting potassium channels to treat cerebellar ataxia.
Protein YAP in early life influences adult spinocerebellar ataxia pathology.
Hypertension Therapy Shows Potential to Reverse Friedreich’s Ataxia Symptoms in Mouse Study.
Learn More About the MOXIe Clinical Study for Friedreich’s Ataxia.

 
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FARA y la Universidad de California celebrarán el simposio de pacientes con ataxia de Friedreich en California en febrero
 
La Alianza para la Investigación de Ataxia de Friedreich (FARA) y la Universidad de California Los Ángeles (UCLA) se han unido para patrocinar un simposio de pacientes con ataxia de Friedreich (FA) en Torrance, California, el 23 de febrero.
El simposio será un evento educativo para las personas que viven con FA, incluidos pacientes y familiares. Será una oportunidad para que la comunidad se conecte y aprenda más sobre las últimas noticias en la investigación de FA, según un anuncio en el sitio web de FARA.
En el evento, los participantes tendrán la oportunidad de ...
 
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Estableciendo las metas de Año Nuevo cuando tienes Ataxia de Friedreich  
 
Enero es el momento perfecto para nuevos objetivos, nuevos pasatiempos y un nuevo comienzo.
Todo el fenómeno del “año nuevo, nuevo yo” está en pleno efecto con una motivación en su punto más alto. ¡Siempre parece que la gente está más centrada que nunca en esta época del año! Pero ¿por qué esa energía dura aproximadamente un mes y luego, de repente, toma un descanso para los próximos 11? Los gimnasios vacíos y los objetivos de fitness comienzan a perder su importancia. A menudo, las resoluciones de Año Nuevo se vuelven demasiado grandes y la falta de gratificación instantánea ...

 
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 Embarazo y Ataxia de Friedreich
 
Cuando me diagnosticaron ataxia de Friedreich (FA) a la edad de 25 años, me sentí devastada. Pensé que tendría muy mala calidad de vida y que todos los planes que tenía para mi futuro serían imposibles. Uno de los mayores temas emocionales fue la maternidad. Pensé que tener hijos estaba fuera de discusión. Después de reunirme con varios especialistas de FA y aprender más acerca de mi diagnóstico específico, me dijeron: “Si querías tener una familia antes de que te diagnosticaran Ataxia de Friedreich, ahora también puedes tener una familia. No dejes que la Ataxia de Friedreich (AF) te detenga “...
 
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Riéndose en la cara de la adversidad 
 
Para aquellos de nosotros con ataxia de Friedreich o cualquier otra discapacidad, superar la adversidad es parte de nuestra vida cotidiana, hasta el punto en que ya no nos damos cuenta.
Hay un truco para abrazar la adversidad, para convertir los mayores desafíos de la vida en algunas de las mejores oportunidades de la vida, y no es fácil. No es fácil aceptar la adversidad como parte de la vida. Pero al hacerlo, le permite a uno moverse más fluidamente a través de la vida. No hace mucho, acepté mi discapacidad y toda la adversidad que conlleva. Desde que pude aceptar lo inevitable, la adversidad se ha ...
 
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Federación de Ataxias de España
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