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| Boletín Nº 174 - Marzo 2019 |
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| EDITORIAL | Noticia destacada |
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Hoy en día, nos creemos especiales porque disponemos de herramientas tecnológicas al alcance de nuestra mano para movernos virtualmente a lo largo y ancho del planeta azul. Nos gusta decir que vivimos en, lo que se ha dado en llamar, la “aldea global”. Lo decimos atrevidamente, cual atrevida es la ignorancia, pero sin ahondar en su significado ni en su recorrido; pero para eso están las humildes páginas del Boletín Fedaes, para ilustrar al que tiene la suficiente paciencia de leer hasta el final.
Esa expresión, antes mencionada, es un perfecto “oxímoron”, que como nuestro ávido lector recordará es una figura literaria que consiste en combinar dos expresiones de significado opuesto en una misma estructura, con el objetivo de generar un tercer concepto con un nuevo sentido. Y es que aldea es un pueblo pequeño, con pocas viviendas y pocos habitantes que se conocen todos, y ... |
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Estudio de fase 2 en la ataxia de Friedreich: Minoryx recibe la aprobación de la Agencia Reguladora Española
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Minoryx recibe la aprobación de la Agencia Reguladora Española para iniciar el estudio de fase 2 en la ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara neurodegenerativa que se diagnostica antes de los 25 años. En España afecta a unas 2.000 personas
El ensayo FRAMES iniciará el reclutamiento de pacientes en las próximas semanas en España, Bélgica y otros países europeos
La Paz de Madrid es el único hospital español que participa en el estudio con el fármaco MIN-102... |
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Últimas Noticias sobre Ataxia
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 Molécula de nuevo diseño podría beneficiar a las personas con Ataxia de Friedreich
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Las células de la piel tomadas de pacientes con un trastorno genético raro son hasta diez veces más sensibles al daño de la radiación ultravioleta A (UVA) en las pruebas de laboratorio que las de una población sana, según una nueva investigación de la Universidad de Bath.
Se espera que el trabajo, que ha involucrado el diseño de una nueva molécula con potencial para agregarse a la crema solar, pueda beneficiar a quienes tienen Ataxia de Friedrich (FA), así como a aquellos con otros trastornos caracterizados por una sobrecarga.. |
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Neurólogos del Trueta participan en el descubrimiento de una enfermedad
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| Un equipo de neurólogos gerundenses ha participado en el descubrimiento de una nueva enfermedad causada por una mutación genéticadesconocida hasta ahora. Profesionales del Servicio de Neurología de los hospitales Josep Trueta de Girona y Santa Caterina de Salt , junto con la Universidad de Navarra y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), ha identificado una variante de ataxia que recibe el nombre de Spino cerebelar Ataxia 48 o SCA48 . La mutación genética produce una desconexión de las vías cognitivas entre el córtex cerebral y el cerebelo que desencadena un proceso de neurodegeneración que conduce a la discapacidad del afectado... |
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 Terapia física para la ataxia de Friedreich
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La fisioterapia es importante para controlar los síntomas de la ataxia de Friedreich (FA) y se ha demostrado que tiene un efecto positivo en los pacientes al mejorar el estado físico general.
Objetivo de la terapia física para la ataxia de Friedreich
La terapia física para la ataxia de Friedreich (FA) tiene como objetivo prolongar la función motora (la capacidad de caminar) y lograr una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible, al tiempo que minimiza el dolor, la deformidad y la discapacidad.
Evaluación preliminar
Antes de comenzar un plan de tratamiento, el fisioterapeuta realiza una evaluación exhaustiva del paciente, incluida una evaluación de las quejas, las capacidades funcionales, la postura, el equilibrio, la amplitud de movimiento, la alineación de la columna, la alineación del... |
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La muerte celular inducida por hierro puede desempeñar un papel clave en la FA
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La muerte celular inducida por hierro puede contribuir a la progresión de la ataxia de Friedreich, según muestra un estudio en células humanas y de ratones.
La inhibición de este mecanismo degenerativo puede representar una nueva estrategia terapéutica para las personas afectadas por esta rara enfermedad, sugieren los investigadores.
El estudio, “La ferroptosis como una nueva diana terapéutica para la ataxia de Friedreich “, se publicó en el Journal of Pharmacology and Experimental Therapeutics .
La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética causada por la pérdida o el deterioro de la actividad de la proteína frataxina. Aunque la función de la proteína... |
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| ¿Qué es la espasticidad |
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Espasticidad: La espasticidad es un trastorno motor asociado a múltiples enfermedades y discapacidades. Su origen se encuentra en una alteración del sistema nervioso central que provoca un aumento del tono muscular dificultando y/o imposibilitando total o parcialmente el movimiento de los músculos afectados.
¿Qué se siente?
La sensación que provoca la espasticidad es la siguiente: imaginaos que alguien os esposa una de sus muñecas a la vuestra y de repente tiráis los dos a la misma vez con la misma fuerza pero en sentido contrario; vuestro brazo no se mueve pero se genera una tensión muscular, la espasticidad.
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Ventajas fiscales en la compra de un coche con el certificado de discapacidad
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A la hora de comprar un coche y tener movilidad reducida (reconocida) y/o minusvalía igual o superior al 33%, obtendremos diferentes descuentos en deducciones fiscales de el IVA, impuesto de circulación e impuestos de matriculación.
El mayor descuento lo tendremos en el IVA, que pasa del 21% al IVA reducido del 4%, pero para ello hay que cumplir las condiciones que Hacienda impone:
Se aplicará el IVA reducido al 4% en la compra de vehículos nuevos sin matricular...
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Perros de asistencia para personas con discapacidad
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Los perros pueden ser mucho más que mascotas. Pueden ser compañeros fieles que facilitan el día a día de sus dueños y que a veces incluso les ayudan a hacer frente a los miedos y problemas.
Tanto si se trata de barreras físicas del entorno como si se trata de una condición psicológica, los perros de asistencia están preparados para ayudar a las personas a superar las limitaciones derivadas de una discapacidad. Cualquier persona con una condición física o ...
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Terapia génica para el tratamiento de síndrome de Sanfilippo tipo A, ensayo clínico de fase 2/3
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Lysogene y Sarepta Therapeutics anuncian la dosificación del primer paciente en AAVance, un ensayo clínico de fase 2/3 que investiga LYS-SAF302, una terapia génica para el tratamiento de MPS IIIA (síndrome de Sanfilippo tipo A)
Se ensaya una terapia génica con vectores basados en virus adenoasociados.
Diversos grupos de investigación a nivel internacional y también nacional están investigando con estos vectores para intentar aplicarlo a la ataxia de Friedreich.
Ojalá que estas investigaciones den buenos resultados y podamos anunciar el inicio de un ensayo clínico para esta patología.
No obstante todo lo que sea avanzar en este tipo de investigaciones siempre nos podrá ayudar. |
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La ataxia telangiectasia seguirá haciéndose visible en las cuatro maratones de Zurich hasta 2020
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El Equipo Zurich AT crece en participantes pero seguirá estando compuesto por niños y jóvenes afectados por esta enfermedad neurodegenerativa y por los corredores solidarios que empujan sus sillas, tanto unos como otros procedentes de distintas ciudades
Zurich confirma el apoyo al equipo hasta el 2020 para las maratones de Sevilla, Barcelona, San Sebastián y Málaga, con 12 dorsales para los corredores y 20.000 euros anuales para Aefat, la asociación de familias, que está financiando un proyecto de investigación en la Clínica Universidad de Navarra.
Para la próxima Zurich Maratón de Sevilla se ha unido al reto solidario la empresa City ... |
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Federación de Ataxias de España
www.fedaes.org | C/Doctor Moreno Nº 5, Bajo4 | 47008 Valladolid | Tel: 695 760 368
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