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| Boletín Nº 181 - Enero 2020 |
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| Noticias destacadas |
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Con estas dos simples palabras, una vez más, se puso en contacto con nosotros nuestra aventurera de cabecera. Y para dar constancia de ello nos ha enviado la foto con nuestra camiseta de los grandes logros.
“Ha sido lo más duro que he hecho, pero hecho está…” afirma con su mohín característico, Esa sonrisa de satisfacción que adorna su cara. Ese gesto de orgullo intenso después de la hazaña.
Sí, estamos hablando de Rosa Serrano, que nos tiene acostumbrados a esas cosas, que incluso para la gente corriente ya es algo difícil, pero para un atáxico es algo inimaginable. |
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Nuevo mecanismo molecular puede revertir el defecto genético responsable de la ataxia de Friedreich
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Los científicos de la Universidad de Tufts han identificado un mecanismo molecular que podría revertir el defecto genético responsable de la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa que deja a sus víctimas con dificultad para caminar, pérdida de la sensibilidad en los brazos y las piernas y problemas del habla causados por la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal.
Las repeticiones del ADN literalmente, atascan su funcionamiento. También pueden causar otras mutaciones en el ADN circundante o hacer que los cromosomas sean extremadamente frágiles, rompiéndose o reorganizándose. Si podemos reducir la repetición del ADN en los tejidos a los ... |
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Últimas Noticias sobre Ataxia
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 Ensayo de fase 1 de CTI-1601, Prueba de terapia potencial para la Ataxia de Friedreich
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Un ensayo de Fase 1 que evalúa la terapia de investigación CTI-1601 de Chondrial Therapeutics como tratamiento para pacientes con ataxia de Friedreich ha comenzado a reclutar pacientes.
Recientemente, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) le otorgó a la terapia enfermedades pediátricas raras y designaciones de vía rápida , además de su designación previa de medicamento huérfano .
La designación de enfermedad pediátrica rara se otorga a las aplicaciones de productos para enfermedades que afectan a menos de 200,000 niños, de 18 años o menos, en los EE. UU. |
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| Conferencia Anual Euro-ataxia 2019 (Resumen) |
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La conferencia anual de investigación Euro-ataxia tuvo lugar el 15 de mayo de 2019 en Sheffield, Reino Unido. Asistieron representantes de 10 organizaciones europeas de pacientes, así como oradores de la academia y la industria.
Dra. Julie Greenfield
‘ Resumen de las iniciativas de SCA Global y ARCA Global’
La Dra. Julie Greenfield, jefa de investigación de Ataxia UK, habló sobre el lanzamiento de las iniciativas globales SCA Global y ARCA Global.
SCA Global es una colaboración mundial que enfoca todas las ataxias que se heredan de forma dominante: no solo las SCA comunes (p. Ej., SCA1, 2, 3, 6 y 7 ), sino también las SCA más raras y condiciones como DRPLA como DRPLA . ARCA Global es una iniciativa similar pero para las ataxias recesivamente ... |
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 Efectos del tocotrienol en la ataxia de Friedreich
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En este estudio, nuestro objetivo fue evaluar si el tocotrienol, un fitonutriente que se difunde fácilmente en los tejidos con capas grasas saturadas, podría complementar el tratamiento actual con idebenona, un análogo de quinona con propiedades antioxidantes.
Cinco pacientes jóvenes con ataxia de Friedreich recibieron una dosis baja de suplementos de tocotrienol (5 mg / kg / día), sin interrumpir el tratamiento con idebenona.
Se evaluaron varios marcadores de estrés oxidativo y parámetros biológicos relacionados con el estrés oxidativo al momento del inicio del tratamiento y 2 y 12 meses después del tratamiento. |
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Exicure anuncia el primer programa de desarrollo neurológico en la ataxia de Friedreich
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CHICAGO & CAMBRIDGE, Massachusetts – Exicure, Inc., el pionero en fármacos reguladores de genes e inmunoterapéuticos que utilizan tecnología de ácido nucleico esférico (SNA ™), anunció hoy la ataxia de Friedreich como La indicación terapéutica para el primer programa de desarrollo neurológico de la compañía. Exicure también anunció la expansión de su Junta Científica Asesora.
“Durante el año pasado, Exicure ha desarrollado una gran cantidad de datos preclínicos que respaldan el desarrollo de nuestros SNA para trastornos neurológicos. Estamos ansiosos por evaluar nuestra tecnología para esta importante necesidad médica no satisfecha ” |
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Federación de Ataxias de España
www.fedaes.org | C/Doctor Moreno Nº 5, Bajo4 | 47008 Valladolid | Tel: 695 760 368
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