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| Boletín Nº 168 - Junio 2018 |
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| EDITORIAL | Noticia destacada |
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El Aneto, como todos recordarán de su época de pupitre, es el pico más alto de los Pirineos y el tercero de España. Pues hasta allí, ni más ni menos que a 3.404 metros de nada, han llegado nuestras ilusiones de poner fin a esta cruda enfermedad llamada ataxia. Y es que hasta esa altura ha conseguido llegar nuestra camiseta solidaria de “Stop ataxia” de la mano de una pareja de montañeros de Ciudad Real, Joaquín Aparicio y Verónica Abellán que junto con Juanito Oiarzabal, alcanzaron la cumbre del Aneto el pasado viernes, 4 de mayo.
Los de este gremio atáxico aquí reunido sabemos por experiencia que nada en esta vida es fácil, y estamos seguros que el ascenso a la cima tampoco lo ha sido pues las condiciones meteorológicas eran adversas. Y es por ello que desde estas humildes líneas, queremos agradecer a estos amigos que nos auparan tan alto y que calladamente hicieran un hueco en sus mochilas para llevar un poquito de FEDAES a lo más alto, y por ende, un poquito de todos los que “de momento” no podemos pisar siquiera cimas más bajas, incluso a la altura de la acera... |
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La terapia génica revierte completamente los cambios de ataxia de Friedreich
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Un enfoque de terapia génica para administrar frataxina, la proteína que es deficiente en pacientes con ataxia de Friedreich (AF), fue capaz de revertir los cambios relacionados con la enfermedad en un nuevo modelo de la enfermedad en ratones, informa un estudio francés.
El estudio, ” Reversión rápida y completa de la ataxia sensorial mediante terapia génica en un nuevo modelo de ataxia de Friedreich “, apareció en la revista Molecular Therapy .
La ataxia sensorial, la falta de coordinación del movimiento debido a la pérdida de información sensorial sobre la posición del cuerpo, es un evento temprano en FA. Los síntomas neurológicos en esta enfermedad se deben principalmente a la degeneración de las neuronas sensoriales y sus fibras nerviosas en la médula espinal y el cerebelo.
Las posibles terapias para AF pueden provenir de diversos enfoques, incluida la terapia génica. Los autores demostraron previamente que una estrategia de terapia génica que utiliza virus inocuos para... |
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Últimas Noticias sobre Ataxia
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| GoFAR financia la investigación de UF Health para el programa de terapia genética contra la ataxia de Friedreich |
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Gainesville, Fla. – Investigadores de la Universidad de salud de Pediatría de Florida han recibido una subvención de $ 450.000 del grupo italiano de defensa del paciente GoFAR para continuar el desarrollo de una terapia génica para la ataxia de Friedreich, una enfermedad genética que acorta la vida y que daña el sistema nervioso.
GoFAR en enero otorgó la beca a Manuela Corti, PT, Ph.D., profesora asistente en el departamento de pediatría de la Facultad de Medicina de la UF. En 2016, el grupo comenzó a colaborar con el UF Powell Gene Therapy Center a través de una subvención de casi $ 750,000 a Corti para desarrollar la terapia genética para la ataxia de Friedreich...
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El cuerpo atáxico que quiere Concepto Bobath
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Cuando entré por primera vez en el gabinete tenía 12 años, y la última vez que salí -con un “¡hasta la semana que viene, Sonia!”- lo hacía con 23 años. Aquella primera mañana era una adolescente espigada, sin un gramo de grasa, con un corte de pelo a lo chico y con unos andares atáxicos que no necesitaban ningún punto de referencia ni de apoyo más allá de su propio cuerpo. El otro día me despedí con la madurez que dan los años y las circunstancias, con varios kilos de grasa de más, con la melena teñida y sentada en una silla de ruedas; porque atáxicos ya no son sólo mis andares, también lo es mi cadera y mi tronco.
Mi ataxia hereditaria es muy distinta a una lesión en el cerebelo con una inevitable ataxia como consecuencia. Es una enfermedad degenerativa que implica afectación en el cerebelo...
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La terapia génica es cada vez más común para las enfermedades raras
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Ahora que los mejores vectores y las herramientas de edición de genoma están disponibles, las curaciones pueden estar a la mano
Los trastornos raros que pueden ser susceptibles a la terapia génica administrada por AAV incluyen la deficiencia de ácido carboxílico descarboxilasa, la hemofilia A, la hemofilia B y la atrofia muscular espinal.
Resurgente en el campo de la ingeniería biomédica y el ensayo clínico, la terapia génica debe su nueva vitalidad a una mejor comprensión de las enfermedades raras, el descubrimiento de nuevos vectores de administración de genes y el desarrollo de la tecnología de edición del genoma específico del sitio. Ya impulsando nuevos brotes, la terapia genética puede florecer si extiende sus raíces profundamente en una base...
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 VACACIONES IMSERSO FEDAES
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Este verano organizaremos un turno único, subvencionado por el IMSERSO (Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad), cuyo destino es la localidad de San Juan de Alicante (Alicante),del 2 al 13 de julio de 2018.
Turno 1 (Único)
Precio 372,38€.
El siguiente turno incluye:
– Habitación doble compartida.
– Hotel accesible en régimen de pensión completa.
– Seguro de viaje.
– Monitores de apoyo para el grupo durante todo el viaje... |
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Nuestra tienda AtaxiaShop
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Hemos creado una tienda on-line para que todos podamos comprar todos estos productos que os ofrecemos, con sólo un click.
Queremos facilitar la forma de colaborar con nosotros mediante la compra de estos productos solidarios para poder hacer (o hacerte) un bonito regalo con valor añadido (el de mejorar la calidad de vida de las personas con ataxia y/o colaborar en proyectos de investigación).
Somos muchas las personas que nos preguntamos: ¿cómo puedo aportar mi granito de arena? ¿Cómo puedo yo, con mis propios recursos, contribuir con esta causa? Pues bien, centrémonos en lo cercano, en lo ... |
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Salud mental, Investigación vascular y el neurólogo Genís, premios COMG
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La Red de Salud Mental y Adicciones, el Grupo de Investigación Vascular y el neurólogo David Genís han sido galardonados hoy en el marco de la entrega de los premios Bonastruc ça Porta que entrega el Colegio Oficial de Médicos de Girona (COMG).
El primero de estos reconocimientos recae en una red gerundense considerada como la más eficiente de Europa, según el COMG, y que gestiona el Instituto de Asistencia Sanitaria con presencia de más de quinientos profesionales.
El tercer galardón ha recaído en David Genís, uno de los fundadores de la neurología en Girona que ha desarrollado la mayoría de su trayectoria profesional en el Hospital Josep Trueta... |
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Los análogos de azul de metileno mejoraron la función mitocondrial y aumentaron los niveles de frataxina
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Se observó que los compuestos similares al azul de metileno químico, que se ha demostrado que tienen beneficios terapéuticos en varias enfermedades, aumentan los niveles de frataxina y la producción de mitocondrias en las células de ataxia de Friedreich(FA).
El estudio, ” Análogos lipófilos de azul de metileno mejoran la función mitocondrial y aumentan los niveles de frataxina en un modelo celular de la ataxia de Friedreich “, fue publicado en la revista Bioorganic & Medicinal Chemistry.
Un objetivo principal en la investigación de FA es encontrar terapias que aumenten los niveles de frataxina en las células afectadas.
Se demostró que una clase de compuestos .. |
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 Los niveles demasiado altos de Frataxina pueden causar estrés y toxicidad celular
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omo las terapias para la ataxia de Friedreich buscan aumentar la cantidad de frataxina, cuya escasez subyace a la enfermedad, los científicos que realizan un estudio in vitro advierten que los niveles de la proteína deben estar estrechamente regulados porque la sobreproducción puede producir efectos perjudiciales.
El estudio, ” Añadiendo una dimensión temporal al estudio de la ataxia de Friedreich: el efecto de la sobreexpresión de la frataxina en un modelo de células humanas ” , fue publicado en la revista Disease Models & Mechanisms .
El aumento de los niveles de frataxina, una proteína mitocondrial, es el objetivo de muchas de las terapias actualmente investigadas para la enfermedad, incluidas las que usan la terapia génica con la tecnología CRISPR-Cas9... |
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El actor Salva Reina volverá a apadrinar la Carrera Solidaria Aefat de Málaga para investigar la ataxia telangiectasia
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| Deporte y valores solidarios, unidos de la mano. Es lo que promueve de nuevo la cuarta edición de la Carrera Solidaria AEFAT, en Puerto de la Torre (Málaga), con el lema “Tus pasos mueven el mundo”, que se celebrará el próximo 3 de junio. Una carrera con dos recorridos, apta para todos los públicos, para recaudar fondos para investigar la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara y neurodegenerativa que aún no tiene cura y que afecta a unas 30 personas en España... |
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Federación de Ataxias de España
www.fedaes.org | C/Doctor Moreno Nº 5, Bajo4 | 47008 Valladolid | Tel: 695 760 368
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