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| Boletín Nº 169 - Octubre 2018 |
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| EDITORIAL | Noticia destacada |
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Jornadas ataxia: cambiar letras por caras
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Otro año más, como si ya se tratara de un mandamiento divino de obligado cumplimiento, se han celebrado las décimo terceras Jornadas Científicas y de Convivencia que organiza esta Federación de Ataxias de España.
Bueno, tratando de no caer en supersticiones absurdas pero intentando, por si acaso, de quitarnos de encima el mal rollo que acarrea el número trece, conviene aclarar las cosas.
Seguramente no sea necesario explicarlo a estas alturas de la película, pues no creemos que haya bicho atáxico español que no lo sepa, pero por si el azar así lo quiere y alguien nuevo ha llegado ahora hasta estas letras, no está de más recordar que FEDAES es una federación, una asociación de asociaciones de ataxia que engloba a la mayoría de las existentes en toda España... |
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Ataxia de Friedreich: la terapia genética en el camino correcto
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| La ataxia de Friedreich, la ataxia hereditaria más común, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que es incurable hasta la fecha. Sin embargo, un equipo de Inserm ha logrado por primera vez restaurar las funciones motoras de ratones que presentan un ataque neurodegenerativo que imita el observado en humanos. Un equipo de Inserm se está enfocando en la terapia genética para frenar la degeneración neuronal que afecta a las personas con ataxia de Friedreich. Esta enfermedad se manifiesta ... |
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Últimas Noticias sobre Ataxia
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| Quién lo diría… 25 de septiembre-Día para dar a conocer la Ataxia a la sociedad |
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La ataxia hereditaria devora; en eso es experta. Y es traicionera: lo hace poco a poco, a veces de forma casi imperceptible.
Un día hablas fluído, como la mayoría de humanos, y al tiempo, cuando dices algo, la gente te pregunta qué has dicho porque no se entiende. Un día puedes abrir una lata de refresco, y a las dos semanas ya no puedes. Un día aplaudes rápido y fuerte, y al otro ves ...
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Hallazgo que vincula ELA/ ataxia al estrés celular abre la puerta a nuevos enfoques de tratamiento
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Existen pocos tratamientos para las enfermedades neurodegenerativas que progresivamente le roban a la persona la capacidad de moverse y pensar, sin embargo, los resultados de un nuevo estudio podrían abrir enfoques adicionales para la exploración.
Los científicos de la Universidad de Utah Health informan por primera vez que una proteína, llamada Staufen1, se acumula en las células de pacientes que sufren de ataxia degenerativa o esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig. La reducción de la proteína de los ratones afectados mejoró los síntomas, incluida la función motora...
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Abstract remitidos por los ponentes de las Jornadas Científicas organizadas por Fedaes en 2018
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Las Jornadas Científicas y de Convivencia de FEDAES son un punto de encuentro y referencia para los profesionales e investigadores del ámbito de la ataxia.
Los destinatarios de las Jornadas Científicas, ya reconocidas como referencia a nivel nacional e internacional, son profesionales e investigadores de distintas disciplinas, entre las que se pueden destacar: neurología, genética, medicina general, psicología y otras.
Asimismo, las jornadas están dirigidas a familiares de ...
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 La estimulación cerebral no invasiva puede ayudar a tratar los síntomas de los trastornos raros del movimiento
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Academia Estadounidense de Neurología
La estimulación eléctrica del cerebro y la médula espinal puede ayudar a tratar los síntomas de los trastornos del movimiento raros llamados ataxias neurodegenerativas, según un estudio publicado en la edición en línea del 22 de agosto de 2018 de Neurology, la revista médica de la Academia Americana de Neurología. Existen varios tipos de estos trastornos, que pueden ser hereditarios u ocurrir al azar, incluida la ataxia espinocerebelosa, la atrofia multisistémica y la ataxia de Friedreich. Los síntomas de ataxias incluyen una falta de coordinación que puede causar movimientos torpes de brazos y piernas, problemas con la claridad del habla y, a veces, problemas con la visión, el pensamiento y las habilidades de memoria... |
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Mis 5 aprendizajes como caminante con Ataxia
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Hace apenas diez días que llegué del Camino de Santiago y ya quiero volver, es más, no quería irme. A lo mejor hubiera durado sólo unos días más, pero lo que me pedía la mente era quedarme. Voy a intentar transmitir, a ver si soy capaz, lo que viví y sentí en apenas cuatro días como peregrina (más dos de viaje).
Desde que tengo uso de razón había oído hablar del Camino de Santiago y de la multitud de personas que cada año lo andaban; yo también quería. Me gustaba andar y no veía el problema a hacerlo durante medio día, con las consecuentes paradas; lo dije en casa, pero no estaban por la labor. Más tarde, cuando podía desplazarme de manera independiente con el andador, solté un día en casa: «Quiero hacer El Camino de Santiago en andador!» ... |
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Omaveloxolone designado medicamento huérfano para el tratamiento de la ataxia de Friedreich
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Reata Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq: RETA ), una compañía biofarmacéutica en etapa clínica, anunció hoy que la Comisión Europea ha otorgado la designación de medicamento huérfano para omaveloxolone para el tratamiento de Friedreich’s Ataxia (FA), basado en la opinión positiva del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).
FA es un trastorno neuromuscular hereditario, debilitante y degenerativo que generalmente se diagnostica durante la adolescencia y, en última instancia, puede ... |
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Ecodriver colabora en proyectos de investigación para mejorar la vida de los enfermos de ataxia
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Ecodriver dona 500 euros a FEDAES (Federación de Ataxias de España) con el objetivo de sumar esfuerzos para encontrar terapias que supongan una cura para la ataxia, una enfermedad degenerativa que en España afecta a más de 8.000 personas.
La ataxia no es en sí una enfermedad específica, sino una afección que engloba alrededor de 200 tipos de patologías degenerativas del sistema nervioso. La mayor parte de las ataxias tienen un origen hereditario y en la actualidad, no hay una ... |
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 Resumen proyecto Ataxia de Friedrich, Genefa
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Presentamos el informe de seguimiento del proyecto promovido por la plataforma Genefa y Fedaes y llevado a cabo en el IRB de Barcelona y dirigido por la Dra. Meritxell Teixidó. Los resultados finales de este proyecto serán presentados por la investigadora en las Jornadas científicas y de convivencia organizada por la Federación de ataxias de España (Fedaes), que tendrán lugar durante los días 21 al 23 de septiembre en Valladolid.
El objetivo principal
del proyecto es desarrollar una terapia génica, basada en nanopartículas (NPs) poliméricas, para tratar la Ataxia de Friedreich. Para alcanzar el objetivo, en los últimos meses nuestro grupo se ha centrado en dos frentes prioritarios:
i) comprobar que el gen completo de la frataxina (BAC-FXN) ha quedado ... |
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El tratamiento a largo plazo con EPI-743 puede prevenir la progresión de FA
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El uso prolongado de EPI-743 (vatiquinona), una terapia de investigación desarrollada por BioElectron, puede mejorar la función neurológica y prevenir la progresión de la enfermedad en pacientes con ataxia de Friedreich (FA), muestran los resultados de un ensayo clínico de fase 2.
Los datos del ensayo se informaron en el estudio, ” ensayo doble ciego, aleatorizado y controlado de EPI-743 en la ataxia de Friedreich “, en la revista Neurodegenerative Disease Management .
EPI-743 es una pequeña molécula oral que pertenece a la clase parabenzoquinona, que son potentes compuestos ... |
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 Los antioxidantes aumentan los niveles de frataxina en las células de ataxia de Friedreich
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Los compuestos antioxidantes específicos y derivados fueron capaces de aumentar los niveles de la proteína frataxina en las células de pacientes con ataxia de Friedreich (FA), de acuerdo con investigadores de la Universidad Estatal de Arizona en Tempe.
Su estudio, “Los antioxidantes de fenotiazina aumentan la biogénesis mitocondrial y losniveles de frataxina en las células de ataxia de Friedreich “, aparecieron en la revista MedChemComm... |
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Tratamiento para el cáncer podría prevenir problemas cardíacos en la ataxia de Friedreich
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Una terapia ya aprobada para tratar el cáncer podría usarse potencialmente para prevenir anormalidades cardíacas en pacientes con ataxia de Friedreich, según un estudio que utilizó un modelo de la mosca de la fruta de la enfermedad.
El estudio, ” Identificación de medicamentos cardioprotectores mediante cribado farmacológico in vivo a mediana escala en un modelo cardíaco de Drosophila de la ataxia de Friedreich “, apareció en la revista Disease... |
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Federación de Ataxias de España
www.fedaes.org | C/Doctor Moreno Nº 5, Bajo4 | 47008 Valladolid | Tel: 695 760 368
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