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| Boletín Nº 163 - Enero 2018 |
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| EDITORIAL | Noticia destacada |
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A estas alturas sólo queda que desear eso de que este año que ahora estrenamos sea ya el definitivo en el que se cumplen nuestros sueños atáxicos, es decir en el que por fin se cure la ataxia…
¡Uff, qué fuerte! Démonos un poco de cuartelillo y que aunque lleguemos a la cura total al menos que se de un gran paso en la investigación y el 2018 se convierta en un hito en esta enfermedad… |
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 Investigadores de UCLA revelan la reversibilidad de la ataxia de Friedreich en modelos de ratón
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| En niños y adultos con ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daño al sistema nervioso, una pérdida de coordinación generalmente progresiva, debilidad muscular y puede afectar a la visión, puede provocar diabetes y otros problemas en el transcurso de varios años. Hasta ahora, imitar esos síntomas y su progresión en ratones para los estudios de investigación ha sido difícil... |
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Últimas Noticias sobre Ataxia
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2ª parte del Ensayo Moxie para la ataxia Friedreich
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Como ya os avanzamos en una noticia anterior, se está llevando a cabo la 2ª parte del Ensayo Moxie para la ataxia Friedreich, por lo que se están reclutando pacientes para desarrollar el mismo.
En un principio se pensó que los centros europeos podrían participar enviando pacientes.
Nos ha comunicado el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, neurólogo del Hospital Universitario La Paz, que le han escrito los promotores del ensayo Moxie ataxia Friedreich y que al parecer solo con los centros americanos van a cubrir todos los enfermos que buscaban y puede que finalmente no nos den oportunidad de participar a los centros europeos por lo que tardan en realizarse los trámites legales... |
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| Investigadores desarrollan una molécula sintética para eludir la mutación del gen de la frataxina |
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Investigadores de la Universidad de Wisconsin-Madison han desarrollado una molécula sintética que puede ayudar a superar los efectos del defecto genético que causa la ataxia de Friedreich .
Según el estudio, “los factores de elongación de la transcripción sintética autorizan la transcripción a través de la cromatina represiva ” , la molécula Syn-TEF1 puede unirse al gen de la frataxina FXN mutado y ayudar a la maquinaria celular a leer correctamente el mensaje codificado. Esto permite que la célula produzca la versión normal de la proteína frataxina en lugar de la versión mutada asociada a la enfermedad... |
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Imagino que todos, como yo en los doce años que llevo en este mundillo, habréis probado ya de todo, ya no para frenar sino para ralentizar el avance de esos síntomas motores que sentimos que nos consumen: medicamentos, complementos alimenticios o todo tipo de terapias rehabilitadoras. Y seguro que habéis pensado en más de una ocasión: <¡Mejor es esto que nada!> Pues hoy os quiero presentar una terapia específica para el daño neurológico: el Concepto Bobath.
El Concepto Bobath es uno de los métodos que se utiliza dentro de la rehabilitación física cuando el daño es cerebral –ya sea una lesión o una enfermedad neurodegenerativa-. Se puede trabajar bien desde la fisioterapia o desde la terapia ocupacional; yo desconozco la terapia ocupacional porque desde siempre me he centrado en la fisioterapia... |
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| Un nuevo compuesto puede tener beneficios terapéuticos para la ataxia de Friedreich |
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Los investigadores han identificado un nuevo compuesto, CT51, que potencialmente puede proteger a las neuronas del daño en enfermedades neurodegenerativas severas, como la ataxia de Friedreich. También se puede usar para detectar hierro dentro de las células, lo que podría ser útil para controlar estas enfermedades.
El estudio, ” Desarrollo de una sonda antioxidante hierro-selectiva con efectos protectores sobre la función neuronal “, se publicó en la revista PLOS One .
Se sabe que la ataxia de Friedreich es causada por mutaciones en un gen que afecta los niveles de hierro en las células nerviosas, lo que lleva a una acumulación de hierro en las células. Estas pueden dañarse, ya que el hierro conduce a la formación de formas reactivas tóxicas de oxígeno... |
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La mujer que está consiguiendo que sus pacientes vuelvan a andar usando la realidad virtual
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No se trata solo una teoría o el esbozo de un proyecto; desde el Centro Foren de Madrid aseguran que su método de neurorehabilitación basado en la realidad virtual ya ha conseguido resultados sorprendentes en pacientes con lesiones motoras sobrevenidas por enfermedades o accidentes.
Su creadora es Charo Ortín, una terapeuta que empezó a interesarse en los misterios del cerebro de una manera bastante casual. Casual porque en realidad su vida iba encaminada en una dirección muy distinta. En el año 2000, Ortín estudiaba Educación Social y hacía un voluntariado en una casa de acogida para reclusas en tercer grado. Allí se percató de algo que despertó su curiosidad. “Me sorprendió enormemente que esas.. |
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| Referencias científicas Nº 163 |
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Biochemical Analyses of Human Iron–Sulfur Protein Biogenesis and of Related Diseases.
Depressive symptoms in Friedreich ataxia.
Mitochondrial pore opening and loss of Ca2 + exchanger NCLX levels occur after frataxin depletion.
Iron-induced oligomerization of human FXN81-210 and bacterial CyaY frataxin and the effect of iron chelators.
C-Path And FARA Announce Collaborative Data Aggregation Project For Friedreich’s Ataxia.
The role of oxidative stress in Friedreich’s ataxia.
Designer molecule points to treatment for diseases caused by DNA repeats. |
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Federación de Ataxias de España
www.fedaes.org | C/Doctor Moreno Nº 5, Bajo4 | 47008 Valladolid | Tel: 695 760 368
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