| |
 |
| Boletín Nº 177 - Junio 2019 |
|
| Noticias destacadas |
|
Comunicado de Euroataxia sobre Etravirina- Posicionamiento Institucional
|
| |
|
Euro-ataxia es consciente de que la investigación sobre el reposicionamiento de un medicamento antiviral contra el SIDA para la ataxia de Friedreich (AF) ha despertado un comprensible interés en la comunidad de la ataxia.
Esta investigación ha demostrado que la frataxina, la proteína cuyos niveles están reducidos en la AF, aumenta en los cultivos celulares después del tratamiento con el antiviral Etravirina (1).
Si bien esta es una investigación emocionante, la comunidad debe ser consciente de que se trata de una investigación que está en una etapa temprana, que se ha llevado a cabo en cultivos celulares de laboratorio. No se han realizado ensayos clínicos en personas con AF.
Urge el desarrollo de tratamientos efectivos para la AF, y de hecho estamos apoyando.. |
| |
|
|
|
|
|
|
Minoryx inicia el primer tratamiento de un paciente con Ataxia de Friedreich en el Hospital La Paz
|
|
| |
La compañía española Minoryx Therapeutics, especializada en el desarrollo de nuevos medicamentos para enfermedades huérfanas, ha iniciado el primer tratamiento con el fármaco leriglitazona (‘MIN-102’) a un paciente con Ataxia de Friedreich (FRDA), en el marco de su ensayo clínico ‘FRAMES’.
Este primer paciente comenzó con las dosis a finales de abril en el Hospital Universitario La Paz de Madrid con el equipo médico liderado por el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera. Paralelamente, el estudio también está reclutando pacientes en el Brain and Spine Institute de París (Francia), el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el Hôpital Erasme-ULB de Bruselas (Bélgica), y el Universitätsklinikum RWTH de Aachen (Alemania). |
| |
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
Últimas Noticias sobre Ataxia
|
 Farmacocinética y farmacodinamia del novedoso activador de Nrf2 omaveloxolone en primates
|
| |
La omaveloxolona es una terapia potencial que activa Nrf2, un factor de transcripción maestro que regula los genes con propiedades bioenergéticas antioxidantes, antiinflamatorias y mitocondriales, y se está evaluando en pacientes con ataxia de Friedreich.Este estudio evaluó la farmacocinética (PK), la farmacodinámica (PD) y la distribución tisular de omaveloxolona en monos después de dosis orales únicas y múltiples, y luego comparó estos datos con los resultados iniciales en pacientes con ataxia de Friedreich.
Se generó un modelo PK / PD con los datos de los monos y se usó para evaluar más a fondo el perfil PK del paciente con ataxia de Friedreich. |
| |
|
|
| |
|
|
Emocionante progreso de la terapia génica en la enfermedad de Huntington y en la Ataxia espinocerebelosa
|
| |
Esta terapia génica es única porque los investigadores han descubierto que esta terapia puede silenciar los genes mutados mientras deja intactos a los sanos. Para lograr esto, la compañía utiliza RNAi como otras compañías pero utiliza una etapa diferente de silenciamiento. En particular, creen que esta característica hará que la terapia sea una buena opción para la población de pacientes pediátricos. Permitirá, por ejemplo, que las proteínas saludables de la huntingtina continúen con su desarrollo y función normales, al mismo tiempo que silencian las que están dañadas.
Además, sus efectos de silenciamiento son de acción prolongada, mientras que la mayoría de los enfoques de RNAi anteriores en la EH solo han podido silenciar el gen durante un corto... |
| |
|
|
| |
|
|
| |
| |
 La dosis de dimetil fumarato en humanos aumenta la expresión de frataxina: una terapia potencial para la ataxia de Friedreich
|
| |
| El análisis de alto rendimiento de los fármacos utilizados clínicamente identificó dimetil fumarato (DMF) como protector en las células de pacientes con AF. Aquí demostramos que DMF aumenta significativamente la expresión del gen de la frataxina (FXN) en el modelo de células FA, el modelo de ratón FA y en humanos tratados con DMF. DMF también rescata la deficiencia de la biogénesis mitocondrial en el modelo de células derivadas de pacientes con FA. |
| |
|
|
|
|
En el Día de la Concienciación de la FA, el Defensor de la Investigación de Ataxia de Friedreich está optimista
|
| |
“Emocionado y más allá de toda creencia” es cómo Ron Bartek, cofundador y presidente de la Alianza para la Investigación de Ataxia de Friedreich (FARA), describe las perspectivas actuales de encontrar tratamientos para la enfermedad genética incurable que se llevó a su hijo, Keith, a la edad de 24 años.
Bartek habló con Ataxia News de Friedreich en el marco de la reciente 2019 World Orphan Drug Congress USA , en Oxon Hill, Maryland. Algunas de las 30 a 35 compañías que trabajan en posibles tratamientos de ataxia asistieron al evento, al igual que varios grupos sin fines de lucro, como FARA, que abogan por los pacientes de enfermedades raras y sus familias.
“En esta conferencia, la mayoría de las presentaciones se centraron en la tremenda... |
| |
|
|
|
|
| |
| |
|
|
 charlas de Información/Difusión, Sensibilización/
Promoción De La Empatía Sobre La Ataxia
|
| |
Este año, el lugar elegido para su celebración es la localidad de Arroyo de la Encomienda en Valladolid, los días21, 22 y 23 de junio de de 2019.
Este tipo de Charlas y talleres son un punto de encuentro y referencia para los profesionales e investigadores del ámbito de la ataxia, profesionales socio –sanitarios y personal técnico vario. |
| |
|
|
|
|
Que no, que no me muero
|
| |
| Hace unas semanas, en la Feria del Libro de Valencia, di un taller a un grupo de alumnos de 3º de la ESO. Ni desde el instituto ni desde la propia Feria me dieron ninguna directriz, simplemente que fuera una hora con la temática de mi libro. Me preparé un Power Point, con mucha multimedia, haciendo un viaje por el grueso de la historia, les lanzaba preguntas y dejaba que me preguntaran. Cuando les conté el momento del cómo y qué me dijeron los médicos sobre mi enfermedad, les pregunté: “Qué harías vosotros si os cuentan lo que me dijeron a mí?”, a los pocos segundos salta un alumno: “¡Yo me suicidaría!”. Los compañeros le reprocharon lo que había dicho, pero sospecho que la mayoría pensó lo mismo. “Seguro que cuando se os estropea el móvil decís <¡yo me muero!> pero no pasa nada, a que sí?”, les dije. Todos asintieron entre risas.... |
| |
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
 Reposicionamiento de fármacos en la ataxia de Friedreich
|
| |
Etravirina
Éste es un inhibidor no nucleósido de la transcriptasa inversa, una importante enzima de los retrovirus.
No hay transcriptasa inversa en humanos.
Etravirine ha sido aprobada en 2008 para el tratamiento de por vida de las infecciones por VIH que son resistentes a otros medicamentos antivirales. En 2018, la etiqueta de la FDA se extendió para incluir a niños infectados con VIH de 2 años de edad y mayores. La etravirina se considera muy segura, no tiene contraindicaciones y se administra por vía oral en tabletas. |
| |
|
|
|
|
Familias de pacientes con enfermedades raras: NH acuerda la donación de noches de hotel
|
| |
El Grupo donará noches de hotel a través de su programa de fidelización NH Rewards a los familiares de pacientes con enfermedades raras cuando estos sean ingresados o tratados médicamente en ciudades distintas a la suya.
La iniciativa se extenderá durante 2019 a distintos hoteles del Grupo en once ciudades españolas, gracias al acuerdo de colaboración alcanzado entre NH Hotel Group y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
NH Hotel Group donará a FEDER 7.500 puntos de su programa de fidelización NH Rewards que podrán ser canjeados por noches de hotel entre aquellos asociados que la Federación determine (equivalentes a entorno 100 estancias). El único requisito exigible a los asociados para optar a la donación será ... |
| |
|
|
| |
|
|
|
|
|
| |
| |
Federación de Ataxias de España
www.fedaes.org | C/Doctor Moreno Nº 5, Bajo4 | 47008 Valladolid | Tel: 695 760 368
|
|
Si este correo le llego por error y no desea recibir más, puede desuscribirse aquí.
|
| |
|
|
| |
 
|
|
|
|
|
|
