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| Boletín Nº 161 - Noviembre 2017 |
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| EDITORIAL | Noticia destacada |
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| Durante el pasado mes de octubre ha habido gran revuelo entre los de este nuestro gremio por la publicación en algún medio de comunicación la noticia de que “Una nueva terapia génica evita la aparición de la Ataxia de Friedreich y previene síntomas”. Y es que claro, dicho así, en frío, esto suscita hasta en el más escéptico de los atáxicos unas expectativas ya casi olvidadas o cuando menos relegadas en aquel rincón oscuro de la mente, dónde ya las telarañas empiezan a dominar el espacio. Y si además se cita en el artículo que se prevé un ensayo clínico para dentro de dos años, pues entonces la euforia emana por los todos los poros atáxicos cual géiser volcánico.. |
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 Reata inscribe primer paciente con FA en la Parte 2 del ensayo MOXIe que evalúa el tratamiento con omaveloxolona
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Reata Pharmaceuticals ha inscrito al primer paciente en la fundamental parte 2 de su estudio MOXIe diseñado para evaluar omaveloxolone (RTA-408) en pacientes con ataxia de Friedreich (FA) .
Omaveloxolone es un activador de Nrf2 de molécula pequeña. Nrf2 es un factor de transcripción que activa la actividad de los genes implicados en la promoción de la función mitocondrial. Se ha demostrado que detiene la inflamación al reducir el estrés oxidativo y bloquear los eventos proinflamatorios, que están involucrados en ... |
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Últimas Noticias sobre Ataxia
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El trasplante de células madre sanguíneas, eficaz en ratones con ataxia de Friedreich
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Los trasplantes de células madre ha demostrado poder aliviar los síntomas de la ataxia Friedrich en ratones, lo que sugiere que un enfoque similar podría ser útil para tratar esta a enfermedad neurodegenerativa en humanos, asegura una investigación que se publica hoy en «Science Translational Medicine».
Desgraciadamente no existen terapias efectivas para la ataxia de Friedrich, una enfermedad hereditaria letal que afecta aproximadamente a una ...
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Omaveloxolone puede ayudar a la función neurológica en pacientes con Ataxia de Friedreich
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Se encontraron cambios óptimos en los parámetros farmacodinámicos y la eficacia del fármaco en los que recibieron omaveloxolone a las dosis de 80 y 160 mg. Según Lynch, la dosis máxima de 300 mg carecía de beneficio adicional en comparación con dosis más bajas.
La dosis de 160 mg condujo a mejoras de 3,8 puntos en el puntaje de Escala de Calificación de Ataxia de Friedreich (mFARS) en comparación con el valor inicial, y de 2,3 puntos en relación con los pacientes que ..
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La Terapia génica parece revertir la ataxia sensorial en ratones modelo de Ataxia de Friedreich
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Usando una estrategia de terapia génica similar a la que se mostró anteriormente para revertir los problemas cardíacos en el modelo de ataxia de Friedreich, los investigadores también corrigieron los síntomas sensoriales asociados con la enfermedad en otro modelo de ratón. Estos resultados sugieren que la terapia génica puede tratar con eficacia diferentes características de la ataxia de Friedreich.
Hélène Puccio del Instituto de Genética y de Biología ...
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Encuentro navideño en el CREER. ¡Navidad con tu otra familia!
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Queridos amigos,
Del 11 al 17 de diciembre de este 2017 para celebrar las navidades con todos vosotros, FEDAES organiza un encuentro en el CREER (Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus familias). Durante estos días, varios atáxicos, familiares y amigos procedentes de varios puntos de nuestra geografía se reunirán en este centro para disfrutar entre compañeros de una semana llena de actividades en el mismo centro y de excursiones y salidas. El objetivo de este encuentro es que las personas con ataxia puedan encontrase con otras personas en situaciones similares, intercambiar experiencias y disfrutar de unos días de ocio... |
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La Fundación Alicia Koplowitz entrega ayudas a siete proyectos de investigación
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La Fundación Alicia Koplowitz entrega ayudas a siete proyectos de investigación
Los programas seleccionados son tres de Neurociencia, otros tres de Psiquiatría y uno de Neuropediatría.
Este año han optado a las ayudas un total de 113 Proyectos de Investigación: 48 de Psiquiatría, 43 de Neurociencia y 22 de Neuropediatría. Todos han sido examinados por tres Tribunales de Evaluación, que han optado por los siete seleccionados.
En el área de Neurociencia, el Dr. Alfredo Giménez-Cassina Sendón, del Centro de Biología Molecular «Severo Ochoa», Universidad Autónoma de Madrid, CSIC, ha recogido la aportación para el proyecto «Rescate de la función mitocondrial en ...
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Referencias científicas
Nº 161
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Artículos publicados en la red relativos a la ataxia que pueden ser de interés para investigadores y profesionales médicos (En inglés).
Transplantation of wild-type mouse hematopoietic stem and progenitor cells ameliorates deficits in a mouse model of Friedreich’s ataxia
Incidence et caractéristiques de la scoliose neurologique dans l’ataxie de Friedreich à maturité osseuse
Cardiomyopathy in Friedreich’s Ataxia
ostural Tremor and Ataxia Progression in Spinocerebellar Ataxias
BioMarin Highlights ...
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Expresión de Frataxina sostenida en los ganglios de la raíz dorsal desde un vector no-replicativo derivado de HSV-1
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BACKGROUND
La ataxia de Friedreich FA) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen del frataxin (FXN), que provocan niveles reducidos de la frataxina, una proteína mitocondrial esencial . Actualmente no hay ninguna cura eficaz.
MÉTODOS
Aquí con el objetivo de desarrollar una terapia génica para la neuropatología del FA, nosotros describimos la construcción y la caracterización preliminar del vector ...
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Los pacientes preguntan a los investigadores en ataxia
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Muchos científicos que trabajan en las terapias de la ataxia se centran en el movimiento, el equilibrio, y los problemas cardíacos, que son las características de estas enfermedades neurológicas… Sin embargo, un panel de cinco pacientes y cuidadores, en la Conferencia IARC2017, pidió a los investigadores que no olvidaran las dificultades de visión, audición, y habla, a las que se enfrentan muchos pacientes de ataxia… Estos impedimentos hacen que les sea difícil comunicarse, aislándolos aún más del mundo que les rodea, y conduciendo a algunos a la depresión, dijeron los panelistas...
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Posible tratamiento de la Ataxia de Friedreich a través de la proteína bloqueadora vinculada a la degradación de la frataxina
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Una proteína llamada RNF126 media la degradación de la proteína frataxina en las células de las personas con ataxia de Friedreich, mostró un nuevo estudio presentado en IARC 2017. Sus investigadores sugieren que apuntar a esta proteína puede ser una forma de tratar la enfermedad, ya que la inhibición de RNF126 permitió que la frataxina se acumulara en las células.
El estudio, ” E3 ligase RNF126 ubiquitina directamente la frataxina, promoviendo su degradación: identificación de un objetivo terapéutico potencial para Friedreich Ataxia ” , se presentó el miércoles en la Conferencia Internacional de Investigación de la Ataxia 2017 por Monica Benini de la Universidad de Roma, Tor Vergata... |
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El péptido sintético SS-31 podría usarse para tratar la ataxia de Friedreich
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El péptido sintético SS-31 aumentó la producción de la proteína frataxina que falta en la ataxia de Friedreich, según un estudio chino.
Los investigadores dijeron que el hallazgo plantea la posibilidad de que los científicos puedan desarrollar una terapia de FA alrededor de SS-31. Los péptidos se producen naturalmente como componentes de proteínas.
El equipo publicó su estudio en la revista Nature Scientific Reports . El título es “El péptido SS-31 refuerza la expresión de frataxina y mejora la calidad de las mitocondrias: implicaciones en el tratamiento de la ataxia de Friedreich.”
Los científicos han determinado que la causa de FA es la falta de frataxina. La proteína es crucial para el funcionamiento de la mitocondria, o componentes celulares ... |
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Federación de Ataxias de España
www.fedaes.org | C/Doctor Moreno Nº 5, Bajo4 | 47008 Valladolid | Tel: 695 760 368
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