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| Boletín Nº 154 -Febrero 2017 |
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| EDITORIAL | Noticia destacada |
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"Todos somos víctimas"
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Estamos tristes, rabiosos, nos gustaría coger nuestras cosas y alejarnos sin rumbo, sin mirar atrás.. porque seguimos necesitando ayuda, pero cada vez se nos pone peor por culpa de algún insensato sin valores.
Pocos habrá que no hayan oído hablar del caso ese que se destapó a finales del pasado año, en el que un padre pedía donativos para el tratamiento de su hija afectada de una enfermedad rara (tricotiodistrofia), y que presuntamente nunca llegaron a dedicarse a la cría... |
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 Los científicos usan la técnica de la edición génica para restablecer la producción de la proteína frataxina en ratones
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Según un nuevo estudio, los investigadores han corregido con éxito el gen de la frataxina mutada que conduce a una reducción de la producción de la proteína frataxina (FTX) y el desarrollo de la enfermedad en ratones. Este logro ofrece una nueva visión de los métodos de laboratorio para estudiar la enfermedad y apoya el potencial terapéutico de las técnicas de edición de genes...
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Últimas Noticias sobre Ataxia
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Un estabilizador propioceptivo portátil para la rehabilitación de las extremidades y la ataxia de la marcha en ataxias cerebelosas hereditarias: Estudio piloto abierto
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El objetivo de este estudio piloto es poner a prueba la viabilidad y la eficacia de un estabilizador propioceptivo portátil que emite vibraciones mecánicas focales en pacientes afectados por ataxias cerebelosas hereditarias. Se pidió a once pacientes adultos con un diagnóstico genético confirmado de ataxia espinocerebelosa autosómica dominante o de ataxia de Friedreich que llevar un dispositivo activo durante 3 ...
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La prueba de equilibrio crucial en la evaluación de pacientes de Ataxia de Friedreich, dice un estudio
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Los síntomas neurológicos más evidentes de la ataxia de Friedreich son una mala coordinación de los movimiento, trastornos de la marcha, y el mareo, un estudio publicado en la revista International Archives de Otorrinolaringología confirmó - implicando estos cambios en el sistema vestibular que rige el equilibrio y la coordinación también provoca problemas para la gran mayoría de los pacientes...
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Revisión y clasificación de los antibióticos que pueden provocar un trastorno de la marcha
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La toxicidad neurológica de muchos antibióticos se ha documentado en numerosos artículos y notas clínicas, y se ha observado que existen factores que predisponen a la aparición de ésta, entre ellos la desnutrición, la pérdida de la integridad de la barrera hematoencefálica, ciertas condiciones que provocan un aumento de la absorción de los medicamentos, factores genéticos y la insuficiencia renal. Una revisión ha clasificado los antibióticos en función del mecanismo fisiopatogénico por el que...
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 Un grupo de científicos ha logrado convertir células madre en neuronas que controlan el movimiento
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Un grupo de científicos ha logrado convertir células madre en neuronas que controlan el movimiento, mediante una técnica conocida como programación directa.
Esa técnica eventualmente podría ser usada para regenerar células dañadas o para convertir cierto tipo de célula en otro que al cuerpo le haga falta... |
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La calidad de vida en pacientes con ataxia espinocerebelosa |
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| El deterioro progresivo de los pacientes con ataxia espinocerebelosa (SCA) tiene un impacto importante en la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS). Este estudio evalúa la CVRS en una muestra de pacientes con diagnóstico de SCA y tiene como objetivo estimar la capacidad predictiva de un conjunto de variables sociodemográficas de las diferentes dimensiones del Cuestionario de Salud General. Un total de 80 pacientes con diagnóstico de SCA se evaluó mediante un cuestionario sociodemográfico y... |
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El mapa de las enfermedades raras
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Así pues, un paciente con una enfermedad rara no sólo se enfrenta a los desafíos de la propia enfermedad -muchas veces grave-, sino a la incertidumbre de no saber qué viene después, de no saber si lo que le está pasando es normal, porque no hay nadie cerca que haya pasado por lo mismo...
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La terapia con Citoquinas media en la neuroprotección en un modelo de ratón de Ataxia de Friedreich
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Un cóctel de citoquinas clínicamente aprobados para otras enfermedades muestra efectos neuroprotectores prometedores en un modelo de ratón humanizado de ataxia de Friedreich Ataxia de Friedreich)...
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El festival solidario ‘Aitzina Folk’ recauda 15.000 euros para la investigación de la Ataxia Telangiectasia
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“Buen ambiente en las actividades, más adeptos al folk y más fondos para investigar”. Son las tres conclusiones positivas de la IV edición del festival solidario Aitzina Folk según su presidente, Patxi Villén. La idea surgió hace cuatro años en el entorno de...
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Reunión de la Agencia Española del Medicamento
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| El pasado día 23 de enero tuvo lugar una reunión en la Agencia Española del Medicamento, en la que participaron por parte de la Agencia D. Cesar Hernández y D. Antonio Blázquez y por parte de Feder Dña. Patricia Arias e Isabel Campos (Vicepresidenta de FEDAES)... |
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Reunión con SSMM LA REINA DÑA LETIZIA y junta directiva de FEDER |
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| El pasado día 12 de enero tuvo lugar en la sede central de Feder una reunión de trabajo entre miembros de la junta directiva de feder y del patronato de Fundacion feder, en la que participó nuestra vicepresidenta Isabel Campos.. |
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La alteración de la estructura del ADN en las células madre parece que reactiva el gen de la Frataxina
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Según una nueva investigación la alteración de la estructura tridimensional del ADN con agentes farmacológicos podría reactivar el gen de la frataxina, su silenciamiento es lo que causa la ataxia de Friedreich. Aunque se necesita más trabajo, el hallazgo podría ayudar a los científicos a llevar a cabo un...
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Retrotope, potencial tratamiento para la Ataxia de Friedreich
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Los primeros resultados de Retrotope en la Fase 1/2 del ensayo clínico para evaluar RT001 como un tratamiento potencial para la ataxia de Friedreich (FA) muestran que ha resuelto los objetivos de seguridad primaria, tolerabilidad y farmacocinética...
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La medición de la capacidad mitocondrial en la ataxia de Friedreich podría ofrecer posibilidades de monitorización
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Las mediciones no invasivas de la capacidad mitocondrial en el músculo esquelético de pacientes con ataxia de Friedreich se podrían utilizar para controlar gravedad de la enfermedad y la progresión, de acuerdo con un estudio reciente. Por el contrario, el estudio no logró encontrar un vínculo entre la capacidad...
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Referencias científicas sobre Ataxia
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| Artículos publicados en la red relativos a la ataxia que pueden ser de interés para investigadores y profesionales médicos (En inglés) |
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Células madre del propio paciente para curar la Enfermedad de Machado-Joseph |
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La investigadora Liliana Mendonça obtuvo una financiación de 49.000 euros para llevar a cabo el proyecto.Universidad de Coimbra
Una investigadora de la Universidad de Coimbra (Portugal), Liliana Mendonça, desarrollará durante el próximo año un ... |
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Federación de Ataxias de España
www.fedaes.org | C/Doctor Moreno Nº 5, Bajo4 | 47008 Valladolid | Tel: 695 760 368
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