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| Boletín Nº 178 - Octubre 2019 |
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| Noticias destacadas |
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“Esta vez tropecé (me ocurre con frecuencia) y caí… así que no adelanté ningún paso…”, afirma Rosa Serrano cuando nos cuenta su nuevo logro de poner nuestra camiseta una vez más en lo más alto… esta vez, en lo más alto de España.
A Rosa, a pesar de ser una sufridora de esta nuestra lacra particular llamada ataxia, le encanta caminar por senderos complicados y riscos escarpados que la conducen a las cimas más altas. Seguramente le conduce su espíritu aventurero, pero sobre todo, su afán de superación y tenacidad.
Como ya hizo en noviembre del año pasado subiendo al Everest, este verano, en junio, salió de su Getafe, junto a su compañero de fatigas, hacia las islas afortunadas para subir al punto más alto del país. La cima del Teide, a 3.7182 metros sobre el nivel del mar, le esperaba sin nubes, pero con mucho viento y el frío que suele campar por esos lares, para que pudiera abrirse la cremallera de su anorak unos momentos, lo imprescindible para inmortalizar |
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Pfizer establece colaboración con REGENXBIO para desarrollar terapias génicas
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Pfizer y REGENXBIO han establecido una nueva colaboración para desarrollar terapias genéticas específicamente diseñadas para tratar a las personas con ataxia de Friedreich .
Según los términos del acuerdo, Pfizer podrá utilizar el sistema de virus adenoasociados NAV (AAV) patentado por REGENXBIO para administrar genes que podrían ayudar a resolver los mecanismos defectuosos subyacentes que causan la enfermedad progresiva de los nervios y los músculos.
“Estamos entusiasmados de asociarnos con REGENXBIO en el uso del vector NAV AAV9 para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una condición con una importante necesidad médica insatisfecha”, Seng Cheng, PhD, vicepresidente senior y director científico de la unidad de investigación de enfermedades raras de Pfizer , dijo en un comunicado de prensa . |
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Últimas Noticias sobre Ataxia
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 Troriluzol en sujetos adultos con ataxia espinocerebelosa
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Propósito del estudio SCA
Este es un estudio de investigación, o ensayo clínico, para probar un nuevo medicamento en investigación.
Un medicamento en investigación es uno que no está aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA).
El propósito de este estudio de investigación es determinar si el troriluzol puede disminuir la velocidad y mejorar los síntomas en personas con SCA.
Se examinarán alrededor de 300 sujetos.
Cerca de 230 participantes del estudio entrarán en la fase de tratamiento del estudio.
Detalles del estudio de SCA
Los participantes se asignan aleatoriamente uno a uno para recibir un placebo (una tableta inactiva que no contiene la medicación del estudio) o troriluzol (medicación en investigación para ralentizar y mejorar los síntomas de la ataxia) y tomar dos píldoras una vez al día... |
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Ruta Quijotesca/Manchega: 4 días, 1000 historias
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¿Por qué reservar este viaje?
Viaje a la Ruta del Quijote en el Puente de Todos los Santos en autobús adaptado y con visitas guiadas. 4 días, 3 noches en Ciudad Real en hotel de 4 estrellas y Media Pensión (desayuno y cena). Visitas a Almagro, Ciudad Real, Villanueva de los Infantes y mucho más…
Día 31, comida en el hotel, por la tarde ruta por Ciudad Real y cena en el hotel.
Día 1, salida a Villanueva de los Infantes, localidad declarada monumento histórico artístico, ciudad del Siglo de Oro, con visita guiada y comida en restaurante céntrico (incluido).
Día 2 de noviembre, visita a Almagro, con visita teatralizada en los edificios emblemáticos de la localidad (Corral de Comedias, Iglesia de San Agustín, Teatro Municipal…) y comida en restaurante de Almagro (incluido).
Día 3 de noviembre Desayuno y salida a... |
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 La hepcidina y su potencial terapéutico en los trastornos neurodegenerativos
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El hierro cerebral anormalmente alto, como resultado de la expresión o función alterada de las proteínas involucradas en el metabolismo del hierro en el cerebro, es una causa inicial de muerte neuronal en neuroferritinopatía y aceruloplasminemia, y también juega un papel causal en al menos algunas de las otras enfermedades neurodegenerativas, incluidas Enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington y ataxia de Friedreich.
Como tal, se cree que el hierro es un objetivo nuevo para la intervención farmacológica en estos trastornos. Reducir el hierro hacia niveles normales o dificultar los aumentos de hierro asociados con la edad en el cerebro es una estrategia terapéutica prometedora para todos los trastornos neurodegenerativos relacionados con el hierro. |
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La Carrera Solidaria Aefat de Málaga, una oportunidad para colaborar con la investigación de la ataxia telangiectasia
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| Una nueva oportunidad para ser solidarios con los afectados por enfermedades raras como la ataxia telangiectasia, que solo requiere aportar 6 euros y dar un paseo que termina en fiesta colectiva. El domingo 29 de septiembre se celebró la quinta edición de la Carrera Solidaria AEFAT, en Puerto de la Torre (Málaga), de nuevo apadrinada por el gran actor Salva Reina. Esta enfermedad rara y neurodegenerativa, que aún no tiene cura, afecta a unas 30 personas en España... |
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 Vídeo de nuestras vacaciones en Tenerife
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| Vacaciones en Tenerife del 27 de julio al 7 de agosto con FEDAES. |
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 Lotería FEDAES 2019
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| Este año nuestro número es el 45.766, que será vendido en participaciones de 5 €, de los cuales 1€ es donativo. |
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Mi hermano Vicente
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Hace trece años que te fuiste… pero trece años no son nada… ¡pasan tan rápido!
Yo me quedé… desconsolada… pensando que a tí te tocó lo peor… o quizá no. Posiblemente, tú te liberaste, y yo sigo atada en este mundo.
Tu marcha no fue una huída: Fue una lucha hasta el final… un duelo con la muerte. Perdiste, sí, pero ¡qué combate!.
No sé si tú perdiste, pero yo te perdí a ti. Perdí tu apoyo, tu compañía, tu risa… contigo se fue una parte de mí. Ya no soy la misma… me faltas tú. Y tengo miedo. Contigo, me enfrentaba a la ataxia, y tenía un compañero de enfermedad que me comprendía, y, juntos, nos defendíamos de la ignorancia de los demás.
Un día que tú no estabas
Cuando éramos niños, tú ya destacabas en muchas cosas. Eras inteligente y estudioso, pero muy travieso. Y te inventabas historias, que yo, dos años mayor que tú, no me creía. Siempre sucedían las cosas más increíbles: “…un día que tú no estabas”, me contestabas, con ese acento andaluz que tenías a los cuatro años, que, seguramente, se te pegó viendo los dibujos animados de Pixie y Dixie, en los que salía Jinks, el gato andaluz. |
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Federación de Ataxias de España
www.fedaes.org | C/Doctor Moreno Nº 5, Bajo4 | 47008 Valladolid | Tel: 695 760 368
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