| |
 |
| Boletín Nº 155 -Marzo 2017 |
|
| EDITORIAL | Noticia destacada |
|
|
|
"Ataduras físicas y económicas"
|
|
Una vez más las circunstancias nos obligan a tratar en este apartado el tema de la “Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en situación de dependencia” más conocida como “Ley de Dependencia”. Y es que no podemos pasar por alto los datos que han hecho públicos desde el Observatorio Estatal para la Dependencia, y que son, cuando menos, sorprendentes.
Hace diez años que se puso en marcha, a bombo y platillo, dicha ley. Se hizo con tanta parafernalia porque hacía gala de ser, y seguro que lo sigue siendo al menos en su espíritu, uno de los principales avances sociales que... |
| |
|
|
|
|
 Nuevos avances científicos para la Ataxia de Friedreich del equipo del profesor Jacques P. Tremblay
|
Este equipo trabaja en tres enfoques terapéuticos diferentes para aumentar la expresión de la proteína frataxina:
1) Entregar el gen normal de la frataxina mediante un vector adeno-asociado (AAV).
2) Orientar el promotor de la frataxina con proteínas TALE fusionadas con un péptido (VP64), que reclute los factores de transcripción.
3) Cortar la repetición GAA del primer intrón del gen de la frataxina y pegar la secuencia correcta en los lugares precisos utilizando el nuevo sistema de CRISPR/cas9 que permite pegar secuencias de ADN... |
| |
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
Últimas Noticias sobre Ataxia
|
|
|
| |
Sí, con este eslogan “Stop Ataxia“, queremos ser todos una misma voz que suena más alta cuantos más seamos los que al unísono digamos “Vamos a poner freno a la ataxia”, esta fiel compañera que nos hace los días más complicados y que se caracteriza por su lealtad (de momento).
Pero mientras nuestra compañera de viaje nos acompaña en el trayecto de la vida, hemos pensado en mantener una postura activa llevando estas camisetas solidarias que todos podemos lucir con orgullo …
|
|
|
|
|
|
|
Chondrial Therapeutics autoriza una terapia para la Ataxia de Friedrech
|
| |
 |
|
CTI-1601 utiliza una proteína transportadora para entregar frataxina a las mitocondrias. Una vez que está ahí, los investigadores creen, se procesa en frataxina madura, una transformación que le pide que se active en el metabolismo mitocondrial. “Creemos que la compañía está en una posición privilegiada para avanzar en una terapia potencialmente revolucionaria para los pacientes con ataxia de Friedreich y sacar provecho de una visión más amplia de la orientación y el tratamiento de las rara y debilitante enfermedades mitocondriales"...
|
| |
|
|
|
|
|
El gen de la Frataxina necesario para la estabilidad del genoma en células de la ataxia de Friedreich
|
| |
 |
|
En el 96 por ciento de los pacientes con ataxia de Friedreich, el gen de la frataxina muestra la expansión de una repetición particular, que se traduce en disminución de la producción de la proteína frataxina. Dado que la frataxina está involucrada en el proceso de producción de energía mitocondrial, la disminución de la expresión de esta proteína a menudo resulta en la muerte de células exigentes de alta energía, tales como neuronas o células musculares, a menudo conduce a síntomas ...
|
|
|
|
|
| |
 Jornadas científicas y de convivencia FEDAES 2017
|
| |
Se celebrarán los días 30 de junio, 1 y 2 de julio del 2017.
Este año nos anticipamos unos meses y os invitamos a rellenar la solicitud de inscripción a las mismas, recordad que el plazo es: desde el día 16 de febrero al 31 de marzo (ambos inclusive)... |
| |
|
|
|
|
¿Nos vamos a Roma?
|
Queridos amigos!
Del 3 al 7 de abril del 2017 la federación de Ataxias de España ha organizado un viaje a Roma que esperamos sea de vuestro agrado.
Vamos a conjugar cultura y ocio en este diferente viaje que esperamos disfrutar como lo venimos haciendo desde el 2009, año en el que FEDAES logró poner al alcance de todos las vacaciones, “Vacaciones para todos”.
El precio incluye:
Vuelo ida y vuelta con Iberia
Tasas de aeropuerto
Todo el transporte indicado en el recorrido
Visita de Roma clásica con guía y de museos vaticanos con reserva de horario, guía... |
| |
|
|
|
|
| |
| |
|
Ataxias en “Gente COCEMFE”
|
| |
La protagonista del nuevo episodio de “Gente COCEMFE” es Cristina Jiménez, con ataxia de Friedreich, una enfermedad caracterizada por dificultades de coordinación y de movilidad, así como para tragar y hablar, entre otros síntomas. Cristina cuenta en qué consiste la enfermedad, cómo empezaron los primeros síntomas, cómo vivió los diez años que tardó en tener el diagnóstico, lo que supuso para ella conocer a personas en la misma situación, cómo se armó de valor para mudarse a Madrid para estudiar un máster, cuáles son las necesidades de su día a día y la frustración que siente cuando no recibe un trato adecuado...
|
|
|
|
|
|
|
El aumento de la proteína de almacenamiento de hierro en los pacientes de ataxia pueden tener función protectora
|
| |
 |
|
Los investigadores encontraron dos tratamientos químicos que aumentaron la proteína de almacenamiento de hierro, llamada ferritina mitocondrial, en las células del paciente con ataxia de Friedreich. Estos resultados sugieren una opción potencial de tratamiento para la protección contra el daño oxidativo mitocondrial en estos pacientes. Las mitocondrias son orgánulos clave responsables de la generación de energía dentro de nuestras células. Es en estos pequeños orgánulos que suceden reacciones clave...
|
| |
|
|
|
|
|
El trasplante de Corazón opción a largo plazo viable para pacientes con ataxia de Friedreich
|
| |
 |
|
Un trasplante de corazón podría ser una opción viable a largo plazo para los pacientes con ataxia de Friedreich (FA), según lo sugerido por los casos de tres pacientes que permanecieron cognitivamente intactos y socialmente comprometidos tras esa operación.
El equipo dirigido por David Lynch , MD, PhD, del Departamento de Pediatría y Neurología en el Hospital de Niños de Filadelfia y la Escuela de Medicina de Perelman en la Universidad de Pennsylvania en Filadelfia, describió el caso de tres pacientes con AF que...
|
|
|
|
|
|
| |
| |
Datos y curiosidades del cerebelo |
| |
| Mientras que el cerebro es un órgano bastante complejo y tiene miles de millones de células nerviosas, su anatomía básica es fácil de entender. Hoy nos centramos en una parte del cerebro, el cerebelo, que está involucrado en prácticamente cualquier movimiento. Es la parte del cerebro que nos ayuda a conducir, a lanzar una pelota, cruzar la calle o tocar el piano. El cerebelo permite que el cuerpo pueda moverse suavemente, mantener el... |
| |
|
|
|
|
Investigación del Dr. Antoine Duquette: Nuevos biomarcadores
|
| |
| “La investigación sobre la ataxia de Friedreich está haciendo grandes progresos, pero aún queda mucho camino por recorrer antes de realizar el sueño de Claude Saint-Jean de curar la enfermedad. Como la mayoría de ustedes saben, trabajamos con el Dr. Jacques P. Tremblay para establecer un ensayo clínico en el que tenemos la intención de probar la eficacia de un enfoque de terapia génica. Para medir el efecto del tratamiento, hay que medir diferentes parámetros y su evolución en el tiempo. Por desgracia, las escalas de ... |
| |
|
|
|
|
| |
|
| |
|
Cuatro niños con una enfermedad rara (Ataxia Telangiectasia) participarán en Maratones Sevilla y Barcelona
|
| |
|
Cuatro niños con una enfermedad rara y degenerativa, denominada AT (Ataxia telangiectasia), junto a más de treinta corredores solidarios, participarán en la Zurich Maratón de Sevilla y en la Zurich Marató de Barcelona.Esta iniciativa tiene como objetivos motivar a los niños con una experiencia positiva, dar a conocer la AT y recaudar fondos para investigar esta enfermedad rara...
|
| |
|
|
|
|
Cuestión de equilibrio
|
|
 |
|
Mónica Kurtis, neuróloga que dirige la unidad de trastornos del movimiento del Hospital Ruber Internacional en Madrid.
“Doctora, estoy harta. No me dejan hacer nada. Mi familia está continuamente encima, no me dejan moverme, tengo que llamar para todo, y además me regañan continuamente”.
Es muy habitual escuchar esta protesta en mi consulta. Las personas que atiendo tienen trastornos del movimiento y algunas enfermedades pueden ...
|
| |
|
|
|
|
Estudio piloto sobre los valores acústicos de las vocales en español como indicadores de la gravedad de la disartria
|
|
 |
|
Introducción. El análisis acústico es una herramienta que proporciona datos objetivos sobre las alteraciones del habla en la disartria.
Objetivos. Evaluar en la disartria atáxica la relación del nivel de inteligibilidad del habla con el área del espacio vocálico (VSA), la ratio de centralización de los dos primeros formantes (FCR) y la media de las distancias primarias...
|
| |
|
|
|
|
| |
| |
|
Negociación de precios en los medicamentos para enfermedades raras
|
| |
Esto es porque las medicaciones que tratan las enfermedades raras (llamadas medicamentos huérfanos) no son comercialmente viables para las compañías farmacéuticas, debido al pequeño número de pacientes de cada enfermedad. Por ello hay que animar a las compañías farmacéuticas para desarrollar y comercializar...
|
|
|
|
|
|
|
Referencias científicas sobre Ataxia
|
| |
 |
|
Artículos publicados en la red relativos a la ataxia que pueden ser de interés para investigadores y profesionales médicos (En inglés)
|
| |
|
|
|
|
|
| |
|
|
| |
Federación de Ataxias de España
www.fedaes.org | C/Doctor Moreno Nº 5, Bajo4 | 47008 Valladolid | Tel: 695 760 368
|
|
Si este correo le llego por error y no desea recibir más, puede desuscribirse aquí.
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
