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| Boletín Nº 180 - Diciembre 2019 |
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| Noticias destacadas |
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El lenguaje ayuda a romper moldes
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| Cuando uno sale de casa, inconscientemente se convierte en notario de todas las barreras existentes (arquitectónicas o mentales que no se sabe cuales son peores) que dificultan el libre deambular de una persona con alguna discapacidad. Existen en el Estado diferentes organismos y entidades que se dedican a esto y que autodenominan observatorios de la discapacidad, pero se puede decir sin miedo a equivocarse, que el propio discapacitado es el mejor observador de la discapacidad. Esto, es tan cierto que, cada “disca”, debería , al alcanzar su condición de “minusválido”, automáticamente entrar en nómina del Ministerio de Sanidad y Política Social y ser nombrado inspector de la A.P.S.C.O.E.A.M.F.I.B.P.A.D., que como todo el mundo sabe son las siglas que corresponden a la Agrupación de Personas que al Salir de Casa Observan el Estado de la Aplicación de las Medidas Favorecedoras de la Integración y del Bienestar de las Personas con Alguna Discapacidad. Todavía se está pensando si junto con el certificado que te hace “minusválido” que expiden los Centros Base de “Minusválidos” deberían darnos una gorra y un pito, porque esto sin querer aporta más autoridad. |
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Leriglitazona en el tratamiento de la ataxia de Friedreich designada medicamento huérfano por la Comisión Europea
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La terapia de investigación líder de Minoryx Therapeutics, leriglitazona (MIN-102), para el tratamiento de pacientes con ataxia de Friedreich (FA), recibió la designación de medicamento huérfano por parte de la Comisión Europea
La decisión de la Comisión Europea sigue una designación similar otorgada por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos en octubre .
La designación huérfana se otorga a las terapias de investigación con el potencial de ser un tratamiento seguro y efectivo para afecciones raras, potencialmente mortales o crónicamente debilitantes sin tratamientos aprobados, o para afecciones con tratamientos aprobados en los que la terapia de investigación muestra un beneficio significativo.La terapia de investigación líder de Minoryx Therapeutics, leriglitazona (MIN-102), para el tratamiento de pacientes con ataxia de Friedreich (FA), recibió la designación de medicamento huérfano por parte de la Comisión Europea
La decisión de la Comisión Europea sigue una designación similar otorgada por la Administración de Drogas y Alimentos de... |
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Últimas Noticias sobre Ataxia
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 Estudio de la eficacia y seguridad de la nicotinamida en pacientes con ataxia de Friedreich
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Un estudio clínico reciente de prueba de concepto en diez pacientes con ataxia de Friedreich demostró que los niveles de FXN pueden restablecerse a los observados en portadores asintomáticos utilizando la nicotinamida HDACi clase III a una dosis que los pacientes toleran bien (Libri et al., 2014 )
Dado que los portadores son asintomáticos, se puede esperar que este grado de restauración de la expresión de FXN detenga la progresión de la enfermedad.
La nicotinamida atraviesa fácilmente la barrera hematoencefálica y se ha administrado previamente en dosis altas durante largos períodos a individuos normales sin efectos... |
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La escoliosis es común en los niños con FA
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La escoliosis , una curvatura anormal de la columna vertebral, es altamente prevalente en niños con ataxia de Friedreich (FA), causada predominantemente por curvas torácicas del lado derecho, describe un estudio.
El inicio temprano de las deformidades escolióticas, antes de los 10 años y cuando los huesos aún están inmaduros, también es frecuente en niños con FA, pero la gravedad de la escoliosis no se correlaciona con la gravedad de la FA en sí, agrega el estudio.
Dada la alta prevalencia y la aparición temprana de estos problemas esqueléticos, los investigadores están pidiendo a los médicos que incluyan exámenes espinales en la atención de rutina de los pacientes con esta enfermedad progresiva heredada. |
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 Imágenes del corazón y el tamaño de repetición de GAA pueden indicar problemas cardíacos con años de anticipación
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Las personas con ataxia de Friedreich deben consultar a su cardiólogo regularmente, ya que Imágenes del corazón y el tamaño de repetición de las mutaciones relacionadas con la enfermedad pueden identificar a las personas con alto riesgo de problemas cardíacos hasta cinco años antes de que los síntomas sean evidentes, sugiere un estudio
El estudio, ” Predictores de disfunción ventricular izquierda en la ataxia de Friedreich en un estudio observacional de 16 años “, se publicó en el American Journal of Cardiovascular Drugs . |
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Fidelity Consulting y FEDAES- AULA JURÍDICA
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El pasado jueves 14 de noviembre, estuvimos en el programa Enfermedades Raras en Libertadfmradio con Dª Pilar Martín y Dª Prado Molina, de Fedaes, Federación de ataxias de España.
Fidelity Consulting
¡Escucha la entrevista aquí! |
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 Afectados y corredores solidarios crean un vídeo para apoyar la investigación de la ataxia telangiectasia
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| Aquí os dejamos el álbum con alguna de las fotos de los que acudimos al encuentro organizado por FEDAES por la llamada "ruta Quijotesca/Manchega" recorriendo por la provincia de Ciudad Real durante el Puente de todos los Santos, del 31 de octubre al 3 de noviembre. |
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Lotería FEDAES 2019
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Como ya es costumbre desde el año de nuestra fundación, y con la misma ilusión de todos los años, la Federación de Ataxias de España -FEDAES- ha comprado un número de la lotería de Navidad con el que jugaremos en el sorteo de Navidad de la Lotería Nacional del día 22 de diciembre del 2019.
Este año nuestro número es el 45.766, que será vendido en participaciones de 5 €, de los cuales 1€ es donativo. |
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Federación de Ataxias de España
www.fedaes.org | C/Doctor Moreno Nº 5, Bajo4 | 47008 Valladolid | Tel: 695 760 368
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