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| Boletín Nº 170 - Noviembre 2018 |
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| EDITORIAL | Noticia destacada |
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Hace justo un año, en el editorial del Boletín FEDAES 161 destacábamos una noticia esperanzadora para los de este gremio nuestro que siempre anda sediento de buenas noticias encaminadas a lucha contra la ataxia y sus estragos.
La noticia nos llegaba desde Barcelona y decía a grandes rasgos que el, por todos conocido, Dr. Matilla y su equipo habían logrado en un modelo de ratón y mediante terapia génica, evitar la aparición de la Ataxia de Friedreich y prevenir los síntomas asociados a ella como la cardiopatía, la diabetes, la escoliosis y la polineuropatia. Y que además esa terapia, consistente en la introducción, en las neuronas y células, de un virus modificado genéticamente que favorece la producción a niveles normales de la proteína frataxina, había demostrado ser inocua para la salud del receptor murino. Esto ya de por sí, era una muy buena noticia, sobre todo para los ratones, porque a los atáxicos humanos ... |
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Un ensayo en fase III, de BHV-4157 en sujetos adultos con ataxia espinocerebelosa
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El propósito de este estudio es comparar la eficacia de BHV-4157 (200 mg una vez al día) versus placebo después de 48 semanas de tratamiento en sujetos con ataxia espinocerebelosa (SCA).
Criterios de inclusión:
a. Sujetos con un diagnóstico conocido o sospechado de las siguientes ataxias hereditarias específicas: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 y SCA10.
i. a. sujeto que tiene evidencia clínica que respalda el diagnóstico de uno de los genotipos de SCA mencionados anteriormente, pero no tiene resultados de pruebas producibles de un laboratorio certificado por CLIA de un miembro de la familia o por sí mismo y el sujeto debe estar dispuesto a someterse a dichas pruebas para confirmar Diagnóstico de SCA (en este caso, el sitio debe esperar los resultados de las pruebas genotípicas antes de la aleatorización). b. Capacidad para recorrer 8 metros sin ayuda humana (se permiten bastones y otros dispositivos). |
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Últimas Noticias sobre Ataxia
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 Designación de la FDA de un fármaco huérfano para las Ataxias Espinocerebelosas
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Academia Estadounidense de Neurología
*Noticia enviada por R-SCAS – Plataforma de Apoyo a la Investigación de las Ataxias Espinocerebelosas
La empresa biofarmacéutica IntraBio, con sede en el Reino Unido, acaba de recibir la designación por parte de la FDA (Administración del Medicamento de los EEUU) de un medicamento huérfano, cuyo componente principal es el IB1000, para el tratamiento de las ataxias espinocerebelosas (SCA), de la que ya se han descrito más de 40 subtipos.
Los IB1000 son compuestos de administración oral, similares a los amino-ácidos modificados, que son bien tolerados, además de tener un excelente perfil de seguridad... |
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II Encuentro navideño en el CREER 2018
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Qeridos amigos,
Este año volvemos a organizar un encuentro en el CREER en fechas muy cercanas al periodo navideño, dado el éxito del encuentro del año pasado.
Del 10 al 16 de diciembre de este 2018 para celebrar estas fiestas navideñas con todos vosotros, FEDAES organiza un encuentro en el CREER (Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus familias).
Será una semana repleta de actividades en el propio centro, así como excursiones fuera del centro en autobús adaptado.
Es un buen momento para compartir experiencias personales, intercambio muy necesario a la hora de enfrentar la ... |
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 Nueva spin-off del IGTP para desarrollar terapia génica contra la ataxia de Friedreich
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Una investigación preclínica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) ha descubierto una terapia génica que evita la aparición de la Ataxia de Friedreich,una enfermedad neurológica minoritaria que suele dejar a los pacientes en silla de ruedas antes de los 20 años.
El proyecto se inició en 2014 gracias a la iniciativa STOP Ataxia de Friedrich, en la que investigadores, enfermos y asociaciones de pacientes de todo el Estado participaron en una campaña de micromecenazgo que ha logrado recaudar más de 220.000 euros hasta ahora. |
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La vitamina E puede ayudar a restablecer el equilibrio de calcio irregular en los modelos celulares de la ataxia de Friedreich
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La vitamina E se puede usar para ayudar a restablecer el equilibrio irregular del calcio que contribuye a la disfunción mitocondrial en los modelos de neutrones y células cardíacas de la ataxia de Friedreich .
El estudio con ese hallazgo, “ Desregulación del calcio: nuevos conocimientos para comprender la fisiopatología de la ataxia de Friedreich ”, se publicó en la revista Frontiers in Cellular Neuroscience .
La ataxia de Friedreich (FA) es un trastorno neurodegenerativo causado por una deficiencia de una pequeña proteína mitocondrial llamada frataxina.
Las mitocondrias, también conocidas como la central eléctrica de las células, son responsables de producir la energía requerida por la célula.
Por lo tanto, la falta de frataxina se asocia ... |
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| Gracias a Thommy Estilistas |
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Una de las palabras que más nos gustan es GRACIAS.
Gracias a todos los que aportan su granito de arena para que la Ataxia sea cosa del pasado.
Y una de esas personas a las que se las tenemos que dar es a Tomás Salcedo, de Thommy Estilistas -Valencia-, por vender la lotería de FEDAES, año tras año.
Por hacerlo sin que se lo tengamos que pedir.
Porque ese pequeño gesto para nosotros es mucho.
Porque entiende que la Ataxia es cosa de todos.
¡Gracias por tu empatía y profesionalidad!
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Todavía no estoy segura de cómo combatir mi fatiga
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La ataxia de Friedreich causa una amplia gama de síntomas. Cada paciente experimenta la enfermedad de manera diferente. Para mí, la fatiga es un síntoma importante. Antes, creía entender lo que significa “estar fatigado”: estar realmente cansado. Me equivoqué.
La definición de cansancio del Diccionario Oxford es: “que necesita dormir o descansar”. Cuando estás cansado, una buena noche de sueño, una taza de café y una actividad revitalizadora (almuerzo para mujeres, ejercicio, viaje al spa, etc.) pueden ayudarte a ...
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Entrenamiento para tu bienestar, basado en ejercicios fáciles de hacer para todo el mundo
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Vídeos facilitados por Gabriel donde se muestran una serie de ejercicios muy sencillos y prácticos para mejorar la salud.
Entrenamiento para tu bienestar, basado en ejercicios fáciles de hacer para todo el mundo.
El Chi-Kung es una de las técnicas principales que usamos; esta gimnasia terapéutica procedente de China está basada en el equilibrio entre mente y cuerpo, sincronizando respiración y movimiento. Es recomendable para todo tipo de personas que deseen mejorar su bienestar ...
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Federación de Ataxias de España
www.fedaes.org | C/Doctor Moreno Nº 5, Bajo4 | 47008 Valladolid | Tel: 695 760 368
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