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| Boletín Nº 153 -Enero 2017 |
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| EDITORIAL | Noticia destacada |
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"Distinto formato pero el mismo espíritu"
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Quince años. Se dice pronto, pero este Gabinete de Prensa lleva todo ese tiempo, mes a mes, contra viento y marea, hiciera frío o calor editando el “Boletín FEDAES”.
Cuando vio la luz, allá por el lejano año 2.001, quisimos hacer llegar a nuestro reducido, pero querido, público las últimas nuevas en lo referente a este mundillo nuestro que no es otro que el que nos aporta nuestra queridísima amiga, fiel compañera y nunca lo suficientemente valorada, la ataxia... |
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 Lanzamientos de las primeras terapias aprobadas para la atrofia espinal Muscular y para la Ataxia de Friedreich
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Tras la expansión prevista de Actimmune de Horizon Pharma (interferón gamma-1b), el mercado de la FA se prevé que crezca significativamente en los próximos diez años. Sin embargo, neurólogos entrevistados percibieron ...
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Últimas Noticias sobre Ataxia
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Compuestos similares al ADN pueden conducir a una nueva forma de tratar la Ataxia de Friedreich
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Los compuestos similares al ADN que parece que corrigen las estructuras tridimensionales anormales formadas en la región mutada del gen de la frataxina -culpable de la ataxia de Friedreich - pueden abrir la investigación sobre cómo las estructuras atípicas impiden trabajar al gen de. Esto, a su vez, podría conducir al desarrollo de fármacos que restauren los niveles ...
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Ataxia espinocerebelosa hereditaria por déficit de vitamina E y la importancia del estudio genético
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Los enfermos con AVED presentan unas características clínicas muy similares a la ataxia de Friedreich, mucho más frecuente, como son la edad de inicio, la presencia de síntomas cerebelosos, la afectación piramidal, la alteración de la sensibilidad profunda, la arreflexia y las deformidades esqueléticas secundarias a largo plazo; lo que da lugar a confusiones en...
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TREHALOSA (Cabaletta) y SCA3
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• Se sabe que la trehalosa es un estabilizador proteico excepcional
• La trehalosa se utiliza en la industria alimenticia (por ejemplo, para estabilizar los alimentos)
Es reconocida como un ingrediente alimentario y registrado en el Formulario Nacional.
• Trehalosa sirve como estabilizador de proteinas...
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 Ataxias: Desequilibrio y dificultad de movimiento (Entrevista a Cristina Jiménez)
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| La Federación de Ataxias de España (FEDAES), entidad miembro de COCEMFE, lo sabe perfectamente y, por eso, se vuelca en realizar programas de ocio y tiempo libre y jornadas científicas y convivencia. “Es la herramienta más útil para intercambiar experiencias, relacionarse con otras personas que están viviendo la misma situación... |
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Científicos descubren mecanismo que puede ayudar a restaurar la frataxina en la Ataxia de Friedrich |
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La restauración de la producción normal de frataxina, la proteína faltante en la ataxia de Friedrich (FA), puede llegar a ser posible en el futuro, según un estudio publicado recientemente en la revista PLoS One .
El estudio se titula ” Disruption Of Higher Order DNA Structures In Friedreich’s Ataxia (GAA)n Repeats By PNA Or LNA Targeting “, y se llevó a cabo por Helen Bergquist, del Instituto Karolinska en Suecia, y colegas de otros centros de investigación internacionales... |
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El factor de crecimiento de hígado (LGF) regula al alza la expresión de la proteína frataxina y reduce el estrés oxidativo en ratones transgénicos Ataxia de Friedreich‘
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Tenemos la intención de determinar si el factor de crecimiento de hígado (LGF), que tiene una capacidad antioxidante y neuroprotectora demostrada, podría ser ...
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Investigación médica: Houston, tenemos un problema…
Vídeo-documental
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El proceso de ir desde la investigación al uso clínico en la FA se paga por la Asociación de pacientes (fundamentalmente Ataxia UK), probablemente este desarrollo no estará en manos de las compañías farmacéuticas, ya que “no hay ningún negocio millonario”...
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Los zapatos ortopédicos mejoran los parámetros espacio-temporales de la marcha en la ataxia de Friedreich
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De las ataxias autosómicas recesivas la más común es la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa progresiva que presenta, entre otros, un síndrome piramidal, síndrome cerebeloso y deterioro de la sensibilidad profunda. Incurable hasta la ...
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Referencias científicas sobre Ataxia
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| Artículos publicados en la red relativos a la ataxia que pueden ser de interés para investigadores y profesionales médicos (En inglés) |
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“Terapia génica basada en virus adenoasociados para la Ataxia de Friedreich”. Proyecto seleccionado por Caixa Impulse |
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| Nos complace comunicarles que el proyecto que se presentó, apoyado por FEDAES y FEDER y el Instituto de Salud Carlos III, a la Fundación La Caixa para el programa CAIXA IMPULSE ha seleccionado el proyecto “Terapia génica basada en virus adenoasociados para la Ataxia de Friedreich” para su financiación... |
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Identifican la vía molecular que conduce a la pérdida neuronal en la enfermedad cardíaca en la ataxia de Friedreich
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Según un nuevo estudio en ratones los investigadores han identificado el mecanismo molecular por el que se produce la pérdida de la frataxina, la proteína faltante en la ataxia de Friedreich (FA), que causa daño celular y que conduce a la neurodegeneración...
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Identifican una proteína que puede ser clave para tratar trastornos neurodegenerativos
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Nuevos detalles hallados sobre una proteína celular clave podrían conducir a tratamientos para trastornos neurodegenerativos. En su raíz, todas estas patologías se desencadenan por el mal comportamiento de las proteínas en el cerebro, plegándose erróneamente y acumulándose en las neuronas..
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Evaluación de los oligonucleótidos para la terapia de la ataxia de Friedreich
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El objetivo de este proyecto es, en primer lugar caracterizar un novedoso modelo de ratón transgénico del trastorno genético hereditario, autosómico, multisistémico, ataxia de Friedreich (FRDA).
Este modelo de ratón, designado YG8LR, contiene el transgén humano de la frataxina junto con una inserción de la mutación repetida 410 GAA. Nuestros estudios tienen como objetivo caracterizar ...
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Federación de Ataxias de España
www.fedaes.org | C/Doctor Moreno Nº 5, Bajo4 | 47008 Valladolid | Tel: 695 760 368
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